Kliininen sytogeneettinen asiantuntija on perinnöllisten sairauksien ja poikkeavuuksien asiantuntija. Hän tutkii ihmisen kromosomeja potilaan kudosnäytteestä tai nestenäytteestä. Kromosomit ovat osa solun ydintä, joka pitää jokaisen yksilön DNA: ta, joka on peritty hänen vanhemmiltaan. Kliininen sytogeneettikko työskentelee lääkäreiden kanssa fyysisten tai psyykkisten häiriöiden havaitsemiseksi. Sana sytogenetiikka on yhdistelmä sytologiaa, joka on solujen tutkimus, ja genetiikkaa, joka on perinnöllisyyden tutkimus.
Sairaudet, kuten leukemia, diagnosoi kliininen sytogeneettinen tutkija, joka on tutkinut luuytimen merkkejä kromosomien poikkeavuuksista mikroskoopilla. Lääkäri tutkii usein siittiönäytteitä diagnosoidakseen hedelmättömyyden tai alhaisen siittiöiden määrän miehillä auttaakseen hedelmällisyysasiantuntijaa hoitamaan paria, joilla on vaikeuksia tulla raskaaksi. Kliininen sytogeneettikko voi diagnosoida synnytysvikoja tutkimalla sikiön DNA: ta sisältävää lapsivesiä. Kudosnäytteitä käytetään havaitsemaan, onko näyte pahanlaatuinen, syöpä- vai hyvänlaatuinen, mikä katsottaisiin vaarattomaksi.
Tyypillinen kliinisen sytogeneettisen työpäivä voi sisältää potilaiden näytteiden analysoinnin, tulosten dokumentoinnin ja tulosten raportoinnin lääkärille. Hän valmistaa objektilasit raidoitus- ja värjäystekniikoilla, tutkii objektilasit mikroskoopilla ja diagnosoi kromosomipoikkeavuuksia solujen vertaamisen perusteella normaaleihin soluihin. Lääkäri käyttää usein useita muita diagnoosimenetelmiä, mukaan lukien fluoresenssi-in situ -hybridisaatio, joka on menetelmä DNA-sekvenssien havaitsemiseksi kromosomeista. Kliininen sytogeneettinen tutkija voi myös suorittaa riippumatonta tutkimusta ja julkaista mitä tahansa tutkimustuloksia ja johtopäätöksiä. Viikolla vietetään jonkin aikaa ajankohtaisen kirjallisuuden lukemista, koska ala kehittyy jatkuvasti ja kehittää uusia tekniikoita.
Tämä on hyvin erikoistunut kliinisen lääketieteen alue. Tällä alalla työskentelyyn tarvitaan yleensä lääkäri, jolla on lääketieteellinen tai filosofinen tutkinto. Saadakseen pätevyyden hän on yleensä suorittanut kaksivuotisen lääketieteellisen genetiikan residenssin sairaalassa tai kliinisessä ympäristössä. Sitten hän osallistuu kliiniseen sytogeneettiseen apurahaan jatko -opinto -ohjelmassa, joka kestää yleensä kaksi vuotta, tai työskentelee sairaalassa tai kliinisessä ympäristössä toisen kliinisen sytogeneettisen tutkijan alaisuudessa. Ehdokkaan on yleensä läpäistävä molekyyligeneettisen patologian koe ennen kuin hän hakee paikkaa.