Hypergammaglobulinemia on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa potilaalla on epänormaalin korkeat gamma -globuliinitasot. Gamma -globuliini on luokka proteiineja, joita esiintyy yksinomaan veressä, ja se viittaa ensisijaisesti vasta -aineisiin. Toisin sanoen potilaalla, jolla on hypergammaglobulinemia, on liikaa vasta -aineita veressä.
Kohonneiden gamma -globuliinitasojen lisäksi muita hypergammaglobulinemian oireita ovat suurentuneet risat, imusolmukkeet, maksa ja perna; yhdessä anemian kanssa; huono immuniteetti; ja alttius bakteeri- ja opportunistisille infektioille. Näillä oireilla tauti on immunoproliferatiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että se heikentää voimakkaasti immuunijärjestelmää. Kun immuunijärjestelmä vaikuttaa, se tekee henkilöstä vähemmän kykenevän torjumaan infektioita. Tämän lisäksi se voi jopa saada pienet infektiot, kuten flunssan, tuntumaan paljon pahemmalta.
Hypergammaglobulinemian syitä ovat monet sairaudet, kuten myelooma, hepatiitti C, ihmisen immuunikatovirus 1 (HIV-1), nivelreuma, POEMS-oireyhtymä ja maksakirroosi. Taudin hoitoon kuuluu yleensä immunoglobuliinin syöttäminen suonensisäisesti tai antibioottien käyttö. Monet potilaat, huolimatta hoidosta, joutuvat elämään heikentyneen immuunijärjestelmän kanssa loppuelämänsä.
Hypergammaglobulinemiaa on viisi muotoa riippuen siitä, mikä immunoglobuliini on epänormaalilla tasolla. Yleisin tyypin ihmisten kokemus on liiallinen immunoglobliini, joka tunnetaan nimellä IgM. Muille tyypeille on ominaista tärkeimpien immunoglobuliinien IgA, IgE ja IgG puute.
Ensimmäistä ja ensisijaista tyyppiä kutsutaan tyypin 1 hyper -IgM: ksi, ja tämä on se, jolla on kohonnut gamma -globuliinitaso. Toinen on mutaatio aktivoinnin indusoimasta kysteiinideaminaasigeenistä (AICDA), joka löytyy kromosomin 12 lyhyestä varresta. Kolmas tyyppi on myös mutaatio, tämä löytyy B-vasta-ainesolujen pinnalta. Hyper -IgM -tyyppi 4 on samanlainen kuin ensimmäinen tyyppi, mutta tarkkaa syytä ei ole vielä määritetty. Hyper -IgM -tyyppi 5 on urasiili -DNA -glykosylaasigeenin (UNG) mutaatio, joka esiintyy myös kromosomissa 12.
Waldenstromin makroglobulinemia on pahanlaatuinen muunnelma immunoproliferatiivisesta immunoglobuliinihäiriöstä, kategoria, johon hypergammaglobulinemia kuuluu, vaikka sitä ei pidetä hypergammaglobulinemian muotona. Tämä tila vaikuttaa yleensä ihmisiin, kun he ovat noin 55 -vuotiaita, ja he ovat vähiten hallitsevia miehiä kohtaan. Potilaat, jotka kehittävät tämän häiriön, elävät yleensä noin kuusi vuotta. Se on suhteellisen harvinainen sairaus, vain noin 1,500 tapausta vuosittain Yhdysvalloissa; Yhdistyneessä kuningaskunnassa asuvaa miljoonaa ihmistä kohden esiintyy vuosittain noin 10.3 tapausta.