Kromosomit ovat langanmuotoisia rakenteita, joita löytyy elävien organismien soluista ja jotka sisältävät DNA: ta, nukleiinihappoa, joka sisältää näiden organismien geneettiset ohjeet. Kromosomihäiriö voi johtua solun ytimen kromosomien lukumäärän muutoksesta tai kromosomin rakenteen muutoksesta. Erilaisia kromosomihäiriöitä, jotka johtuvat kromosomien lukumäärän muutoksesta, ovat Downin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä, Edwardin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä. Muutokset kromosomien rakenteessa – joko poistamalla, kääntämällä, siirtämällä tai kopioimalla – voivat aiheuttaa kromosomihäiriöitä, kuten hauraan X: n tai tilan, jota kutsutaan cri du chatiksi.
Kromosomiluvun muutokset
Useimmat ihmissolut sisältävät 23 paria kromosomeja, yhteensä 46. Kun sukupuolisoluja tuotetaan, nämä parit yleensä erottuvat, jota kutsutaan disjunktioksi. Sukupuolisolulla tai sukusolulla on siten 23 kromosomia, kun tämä tapahtuu niin kuin pitäisi. Joskus pari ei kuitenkaan erotu – jota kutsutaan ei -disjunktioksi – jolloin yhdelle sukusolulle on liikaa kromosomeja ja toiselle liian vähän. Kun nämä epänormaalit sukupuolisolut ovat mukana hedelmöityksessä, tuloksena olevalla solulla on väärä määrä kromosomeja.
Jos solussa on liikaa kromosomeja, tätä kutsutaan polyploidiksi. Usein solussa on vain yksi ylimääräinen kopio tietystä kromosomista. Ihmisillä on kolme kopiota kahden sijasta, joten sitä kutsutaan trisomisoluksi. Jos solussa on yksi kopio kromosomista, sitä kutsutaan monosomiseksi soluksi.
Ihmissolujen häiriöt ovat suhteellisen yleisiä. Tulokset ovat usein tappavia sikiölle, joten se ei yleensä selviä. On kuitenkin olemassa useita tällaisia kromosomihäiriöitä, jotka eivät kuitenkaan estä vauvan syntymää.
Downin oireyhtymässä on ylimääräinen kromosomi 21, joten sitä kutsutaan myös trisomiaksi 21. Vaikutukset vaihtelevat kohtalaisesta vaikeaan, ja Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on ominaisia kasvonpiirteitä, lyhytkasvuisia ja sydänvikaisia. He kärsivät usein hengityselinsairauksista, heillä on lyhyempi elinikä ja jonkin verran henkistä hidastumista.
Pataun oireyhtymä johtuu kromosomin 13 trisomiasta. Se aiheuttaa vakavia silmä-, aivo- ja verenkiertohäiriöitä. Suulakihalkio on usein seurausta, ja nämä lapset elävät harvoin pidempään kuin muutaman kuukauden.
Lapset, joilla on Edwardin oireyhtymä, elävät myös vain muutaman kuukauden, useimmissa tapauksissa. Tämä johtuu siitä, että kaikki niiden elimet vaikuttavat jollakin tavalla. Edwardin oireyhtymä johtuu trisomiasta 18.
Ihmisillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, sukupuolta määrittävät kromosomit-yleensä XX naisilla ja XY miehillä-ovat yksi Y-kromosomi ja kaksi X-kromosomia. Nämä yksilöt ovat miehiä, mutta ylimääräinen X -kromosomi aiheuttaa kehon mittasuhteita, jotka ovat naaraspuolisia ja pienempiä kiveksiä ilman siittiöiden tuotantoa. Samankaltaiset kromosomihäiriöt johtavat XYY -uroksiin tai XXYY -uroksiin, mutta niiden vaikutukset ovat paljon erilaisia ja voivat vaihdella suuresti luonteeltaan ja asteeltaan.
Lapsilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on vain yksi X -kromosomi eikä Y -kromosomi, joten heillä on vain 45 kromosomia. Tämä on ainoa monosomia, joka ei ole aina tappava ihmisillä, vaikka se yleensä johtaa keskenmenoon. Nämä syntyneet vauvat ovat naisia, mutta ne ovat pienikokoisia eivätkä kypsy seksuaalisesti.
Muutokset kromosomirakenteessa
Kromosomihäiriöt voivat johtua myös kromosomien rakenteen muutoksista. Poistamisen aikana osa kromosomista häviää, mikä aiheuttaa geenien menetyksen kyseisessä kromosomiosassa. Cri du chat, joka tarkoittaa “kissan huutoa”, on kromosomihäiriö, joka johtuu kromosomin 5 osan poistamisesta. Se johtaa vakavaan kehitysvammaisuuteen ja hyvin pieneen päähän, jolla on epätavallisia piirteitä. Lapsella, jolla on tämä tila, on tyypillisesti erillinen huuto, joka kuulostaa järkyttyneeltä kissalta.
Inversion aikana osa kromosomista katkeaa ja kiinnittyy uudelleen käänteiseen asentoon aiheuttaen kyseisen osan geenien sekvenssin kääntymisen. Geneettinen informaatio on sama, mutta ominaisuuksiin, joihin nämä geenit vaikuttavat, voidaan tehdä muutoksia. Jos osa kromosomista katkeaa ja kiinnittyy uudelleen saman kromosomin eri kohtaan tai toiseen kromosomiin, translokaatio on tapahtunut. Tämä voi myös aiheuttaa muutoksia yksilön ominaisuuksiin riippuen siitä, mikä muutti minne.
Monistuminen tapahtuu, kun osa kromosomista kaksinkertaistuu, mikä johtaa geenisekvenssin toistumiseen. Yleisin henkisen hidastumisen muoto ihmisillä johtuu X -kromosomin kärjessä olevasta päällekkäisyydestä. Ihmisillä, joilla on hauras X, voi olla yli 700 toistoa tavallisten 29: n sijaan normaaleissa X -kromosomeissa.