Mikä on Trisomy 15?

Trisomia 15 on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kolmannen ylimääräisen kromosomin esiintyminen kehittyvissä diploidisoluissa, jotka normaalisti sisältävät vain kaksi kromosomia. Ylimääräisen kromosomin omistaminen johtaa kehityshäiriöihin, anatomisiin vikoihin ja joskus kuolemaan. On olemassa erilaisia ​​kliinisiä oireyhtymiä, jotka ovat trisomiahäiriöitä, mutta trisomia 15 johtuu erityisesti lisäkromosomista, joka on läsnä ihmisen deoksiribonukleiinihappoa (DNA) muodostavien 15 kromosomin 23. ryhmässä. Trisomian 15 uskotaan olevan suhteellisen harvinainen, mutta on vaikea tietää, kuinka monta vauvaa syntyisi sairauden kanssa, koska useimmat sikiöt, joilla on ylimääräinen kromosomi, keskenmenetään ensimmäisen kolmanneksen aikana. Synnytykseen etenevissä raskauksissa syntyneillä lapsilla esiintyy yleensä kahta trisomia 15 -oireyhtymän muotoa: Prader-Willin oireyhtymä (PWS) ja Angelmanin oireyhtymä (AS).

Normaalin hedelmöityksen aikana sikiö perii yhden kopion kustakin kromosomista sekä äidiltään että isältään. Trisomiaoireyhtymissä tapahtuu yksipuoleinen disomian prosessi, jolloin kaksi kopiota yhdestä kromosomista tulee yhdeltä vanhemmalta. Tästä ylimääräisestä kromosomista tulee kolmas trisomian 15 kromosomi. Kun lapsella on ylimääräinen kopio isänsä kromosomista, hän kehittää AS: n ja jos kromosomi on äidiltään, hän kehittää PWS: n. Keskenmeno johtaa, jos sikiö perii kaksoiskopiot molemmilta vanhemmilta.

Pikkulapsilla, joilla on Prader-Willin oireyhtymä, on vaikeuksia saada painoa ja kasvaa normaalisti. Syntymästä lähtien vauvoilla, joilla on PS, on yleensä heikkoja lihaksia, joita kutsutaan hypotoniaksi, mikä vaikeuttaa juomista pullosta. Joskus ruokintaletkuja tai muita erityisiä ruokintatekniikoita käytetään varmistamaan, että vauva saa riittävästi ravintoa. Kun lapsi kasvaa, hänellä on yleensä useita kehitysviiveitä ja joillakin kehittyy oire, joka on ainutlaatuinen trisomian 15 PWS -muodolle, hyperfagia. Hyperfagia on sairaus, joka johtaa liialliseen nälkään ja vuorostaan ​​lihavuuteen. Jos painoa hallitaan ja riittävä tuki vahvistetaan, raportoidaan, että vammaiset voivat elää tyydyttävää elämää.

Angelmanin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on joitain samoja kehitysviiveitä kuin Prader-Willillä. AS: n kanssa on kuitenkin joskus enemmän oireita, jotka liittyvät kävelyyn ja tasapainoon. Monet AS -potilaat tarvitsevat hoitoa koko elämänsä ajan ollakseen avohoidossa. Pikkulapsina ja pikkulapsina AS -lapset näyttävät hyperaktiivisilta ja saattavat tuntua epämukavalta sosiaalisissa tilanteissa. Tutkimukset osoittavat, että jatkuvalla hoidolla ja käyttäytymisen muuttamisella näitä käyttäytymisiä voidaan vähentää tai jopa poistaa.