Geneettiseen seulontaan kuuluu henkilön DNA: n tarkastelu sen määrittämiseksi, onko hänellä geneettisiä sairauden indikaattoreita. Se voi johtua yksilön halusta sulkea pois mahdollinen tuleva ongelma omassa elämässään tai nykyisissä tai tulevissa lapsissa. Jotkut tutkijat myös seulovat laajan joukon ihmisiä löytääkseen potentiaalin geneettisille sairauksille suurissa populaatioissa. Sitä on käytetty myös eräänlaisena syrjintänä, jossa vakuutuksenantajat “seulovat” potilaita, jotka yrittivät ostaa sairausvakuutuksia, jotta he eivät maksaisi lisäkustannuksia. Monilla hallituksilla on nyt erityiset säännöt siitä, miten vakuutuksenantajat, työnantajat tai muut voivat käsitellä geneettistä tietoa.
Yksinkertaisimmalla tavalla ihmiset voidaan seuloa vapaaehtoisesti sen selvittämiseksi, onko heillä mahdollisia tekijöitä, jotka voivat altistaa heidät tai heidän lapsensa tietyille sairauksille. Pariskunnat, joilla on tällaisia tekijöitä tietyille tuhoisille sairauksille, kuten sirppisoluanemia, saattavat haluta selvittää, onko todennäköistä, että he siirtävät tämän lapsilleen. Tämän tyyppisessä seulonnassa parit voivat työskennellä geneettisen neuvonantajan ja geneetikon kanssa. He voivat täyttää lomakkeita perheen sairaushistoriasta ja henkilökohtaisesta historiasta, ja he todennäköisesti suorittavat DNA -testin nähdäkseen, sisältävätkö he tiettyjä geenejä.
Joskus geneettisen sairauden esiintyminen yhdessä lapsessa saa vanhemmat innostumaan kaikkien muiden lastensa testaamisesta. Tällä tavalla kerätyt tiedot voivat osoittautua erittäin hyödyllisiksi, koska jotkut ihmiset perivät sairauden suoraan, kun taas toisista tulee taudin aiheuttavan geenin kantajia. Vaikka kuljettajana oleminen on paljon parempi kuin se, että hänellä on jotain, se voi silti olla vaikeaa ja tehdä lasten hankkimisesta tulevaisuudessa haastavammaksi. Toisaalta kantajat eivät usein siirrä tautia jälkeläisilleen, ellei heillä ole kumppaneita, jotka ovat myös kantajia.
Vaikka geneettinen seulonta kuulostaa uudelta, se ei todellakaan ole sitä. Monissa maissa on lakeja, jotka edellyttävät vastasyntyneiden automaattista seulontaa tiettyjen sairauksien, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan ja fenyyliketonurian, varalta. Monet vanhemmat päättävät myös tehdä sikiöille joitain geneettisiä testejä määrittääkseen, onko sillä lääketieteellisiä vaikeuksia tai muita sairauksia. Jotkut väittävät, että tämä tehdään vain sikiöiden abortoimiseksi, jotka eivät ole terveitä, mutta näin ei aina ole.
Geneettisen seulonnan toinen määritelmä ei koske vain syrjintää. Tarkastelemalla populaatioiden geneettistä tietoa voi olla mahdollista määrittää tiettyjen sairauksien todennäköisyys eri ryhmissä. Nämä tiedot voivat osoittautua hyödyllisiksi ihmisten terveydelle ja auttaa ihmisiä määrittämään, olisiko yksilö-, perhe- tai pariskunnan geneettinen testaus arvokasta. Pelko tietojen väärinkäytöstä on kuitenkin tehnyt monista ihmisistä erittäin haluttomia luovuttamaan DNA -näytteitä tähän tutkimukseen, ja on vaikea tehdä riittävän laajoja tutkimuksia ilman merkittävää taloudellista tukea.