Mikä on Athelia?

Athelia on tila, jossa yksi tai molemmat nännit puuttuvat. Tämä on synnynnäinen tila, mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymästä lähtien. Ei ole mahdollista kehittää atheliaa myöhemmin elämässä, eikä yhden tai molempien nännien menettämistä onnettomuuden, sairauden tai leikkauksen vuoksi pidetä atheliana.
Harvinainen sairaus, athelia on synnynnäinen vika, joka voi kehittyä ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kuudennen raskausviikon aikana kasvava sikiö alkaa kehittää rintarauhasia, ja jos nämä eivät kypsy normaalisti, vauva voi syntyä athelialla. Tämän tilan esiintyminen voidaan myös jäljittää ajanjaksoon juuri ennen syntymää tai sen jälkeen, koska nännit kehittyvät rintakudoksesta tällä hetkellä. Joskus vauvalla voi syntyä amastia, joka on kaiken rintakudoksen puute toisella tai molemmilla puolilla, mukaan lukien nänni.

Vaikka itse atheliaa voidaan pitää hyvänlaatuisena sairautena, naiset, joilta puuttuvat nännit molemmilta puolilta, eivät voi imettää. Jos tila on yksittäinen poikkeama, tämä on vakavin ongelma ihmisille, joilla on sairaus. Athelia liittyy kuitenkin useisiin vakavampiin sairauksiin, kuten Puolan sekvenssiin, ektodermaaliseen dysplasiaan ja Yunis-Varonin oireyhtymään, jotka kaikki ovat synnynnäisiä.

Puolassa rintalihas on epämuodostunut tai puuttuu toiselta puolelta kehoa, mikä vaikuttaa läheisten lihasten ja käden kehittymiseen samalla puolella. Usein vauvoilla, joilla on tämä sairaus, puuttuu kylkiluita ja niissä on lisääntynyt vyö sormien välissä, mikä heikentää moottorikykyä. Tytöillä rinta ja nänni sairaalla puolella yleensä puuttuvat. Tämä häiriö on luokiteltu epäspesifiseksi kehityskenttävirheeksi, eikä sellaisenaan ole tunnettua syytä. Puolan sekvenssi on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa kehon oikeaan reunaan lähes kaksi kertaa niin usein kuin vasen.

Ectodermin kehittymisongelma voi aiheuttaa atheliaa ihmisillä, jotka kärsivät ektodermaalisesta dysplasiasta tai Yunis-Varon-oireyhtymästä. Ektoderma on hyvin nuoren alkion ulompi kerros ja muuttuu myöhemmin ihoon, hermostoon, hampaisiin ja hikirauhasiin. Jos ektodermi ei kehity kunnolla, näissä kehon osissa voi esiintyä poikkeavuuksia. Nänni, joka on muunnettu hikirauhas, saattaa puuttua toiselta tai molemmilta puolilta ihmisissä, joihin jompikumpi näistä tiloista vaikuttaa.