Yli 200 sairautta liittyy kääpiöön, tilaan, jossa joku kasvaa keskimääräistä pienemmäksi. Koska syyt ovat niin erilaisia, kääpiön oireet ovat uskomattoman laajoja. Kääpiö tunnustetaan yleensä jo varhaislapsuudessa, koska se poikkeaa odotetuista kehitystavoitteista. Potilaan kääpiöstyypistä riippuen potilas voi tarvita erityistä lääketieteellistä hoitoa kääpiön komplikaatioiden ratkaisemiseksi, ja kääpiöoireet voivat joskus aiheuttaa vakavia komplikaatioita potilaalle.
Kääpiöllisyyden tunnusmerkki on pienentynyt paino. Kääpiö havaitaan yleensä silloin, kun lapsi ei kehity odotetulla nopeudella ja on pienempi kuin muut samanikäiset lapset. Kääpiöoireisiin voi kuulua epäsäännöllinen kasvu suhteettoman kääpiötilanteessa, jossa potilaalla voi olla epätavallisen suurennettu pää, normaalikokoinen vartalo tai hyvin lyhyet raajat. Suhteellisessa kääpiössä, joka on harvinaisempaa, potilas kehittyy suhteellisesti, mutta pysyy pienenä.
Jotkut kääpiölajit ovat: Jeune-oireyhtymä, Seckelin oireyhtymä, alkukääpiö, aivolisäkkeen kääpiö, pseudoakondroplasia, hypokondroplasia, spondylo-epiphyseal-dysplasia, achondroplasia ja diastrofinen dysplasia. Potilaat voivat kokea kääpiövaiheen komplikaatioita, kuten lihasten ja nivelten heikkoutta, etenkin käsissä, sekä hengitysvaikeuksia, poikkeavuuksia selkärangan kehityksessä, suurentuneita jalkoja ja käsiä sekä jalkaterän. Joissakin kääpiömuodoissa nähdään myös kasvojen poikkeavuuksia, kuten hampaiden tungosta ja hyvin selkeää otsaa. Nämä kääpiöoireet eivät ilmene kaikilla potilailla, joilla on tämä tila, ja niiden vakavuus voi vaihdella.
Kun kääpiöoireet tunnistetaan, lääkäri voi suositella testausta kääpiön syyn selvittämiseksi. Tiedä, millaista kääpiötä potilaalla on, voi olla tärkeää, koska se voi vaikuttaa potilaan hoitosuunnitelmaan ja antaa tietoa siitä, mitä on odotettavissa myöhemmin elämässä. Perinnöllisten sairauksien tapauksessa voidaan suositella geneettistä neuvontaa, jotta vanhemmilla on täydelliset tiedot perheensä kääpiöllisyydestä ja tavoista, joilla sitä voidaan käsitellä.
Joitakin kääpiön muotoja voidaan hoitaa lääkkeillä, kuten kasvuhormonilla, vaikka kaikki kääpiöpotilaat eivät halua jatkaa hoitoa. Muunlaiset hoidot ovat elämänlaatua tai komplikaatioita, kuten oikomishoitoa ahtaiden hampaiden korjaamiseksi tai leikkausta vaurioituneiden nivelten hoitoon. Ihmiset, joilla on kääpiö, voivat hyötyä myös majoituspaikoista, kuten ajoautoista, joiden avulla he voivat käyttää autoja.