Hallitsevat geneettiset häiriöt ovat sairauksia, jotka tarvitsevat vain yhden viallisen geenikopion siirtyäkseen vanhemmalta lapselle. Tämä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi, jolla on viallinen geeni, perii häiriön. Tällaisilla häiriöillä on 50% mahdollisuus siirtyä vanhemmalta lapselle. Selkeämmän esimerkin vuoksi kaksi sairastuneen vanhemman neljästä jälkeläisestä saa todennäköisesti häiriön.
Tavallinen syy hallitseville geneettisille häiriöille on geenin tai kromosomin mutaatio, joka koostuu monista geeneistä. Tämä mutaatio tapahtuu usein raskauden alkuvaiheessa, kun äidin 13 kromosomia sitoutuvat yhteen isän 13 muun kromosomin kanssa ja muodostavat solun, joka sisältää 26 kromosomia. Tässä vaiheessa, kun soluja kopioidaan, tapahtuu virhe, joka johtaa joko puuttuvaan tai ylimääräiseen kromosomiin, mikä johtaa geneettiseen häiriöön.
Monet hallitsevista geneettisistä häiriöistä johtuvat mutatoituneista autosomeista, jotka ovat kromosomeja, jotka eivät määritä jälkeläisten sukupuolta. Tällaisia häiriöitä kutsutaan nimenomaan autosomaalisiksi hallitseviksi häiriöiksi. Yksi esimerkki olisi Huntingtonin tauti, jossa mutaatio esiintyy “kromosomissa 4”. Muita esimerkkejä ovat Marfanin tauti, joka saa ihmisen olemaan epänormaalin pitkä, ja achondroplasia, joka on Marfanin taudin vastakohta, mikä johtaa kääpiöön.
Toinen erityinen tyyppi hallitsevista häiriöistä ovat ”X-sidoksissa olevat hallitsevat geneettiset häiriöt”, joissa mutaatio esiintyy vain X-kromosomeissa. Näissä tapauksissa miehet ovat alttiimpia siirtymään ja perimään nämä häiriöt ja osoittamaan pahempia oireita verrattuna naisiin. Syynä tähän on se, että naisilla on kaksi X-kromosomia, joissa viallinen kopio on jotenkin “suojattu” X-kromosomin ei-viallisella kopiolla. Miehillä puolestaan on X- ja Y -kromosomeja, joten yhdellä X -kromosomilla ei ole suojaa.
X-sidoksissa olevien hallitsevien häiriöiden siirtäminen voi riippua sairastuneesta vanhemmasta. Tyypillisesti urospuolinen vanhempi, jolla on mutatoitu X -kromosomi, ei siirrä häiriötä miespuolisille jälkeläisille, koska uros siirtää Y -kromosomin seuraavan sukupolven miehille. Naaraspuoliset jälkeläiset saavat sen sijaan taudin. Sairastuneilla naisilla on aina 50% mahdollisuus siirtää häiriö sekä miehille että naisille. Joissakin tapauksissa jälkeläiset perivät ja tulevat taudin “kantajaksi”, mutta eivät välttämättä osoita oireita.
Esimerkkejä X-sidoksista hallitsevista häiriöistä ovat Rettin oireyhtymä, jolla on lyhyemmät raajat ja pienempi pää, ja inkontinenssi pigmenti, johon liittyy ihon ja hiusten värimuutoksia. Yleensä kaikki hallitsevat geneettiset häiriöt ovat yleensä harvinaisia pääasiassa siksi, että sairastuneet potilaat kuolevat yleensä varhaisessa iässä eivätkä siten kykene tuottamaan lapsia. Jos sairastuneet potilaat synnyttävät, myös jälkeläiset kuolevat todennäköisesti nuorena.