Mikä on Rokitansky -oireyhtymä?

Rokitansky-oireyhtymä, joka tunnetaan yleisemmin nimellä Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-oireyhtymä, on synnynnäinen vika, jossa naiset voivat syntyä epämuodostuneilla tai osittain muodostuneilla lisääntymiselimillä. Kohtu, emätin ja kohdunkaula ovat yleensä alueita, joilla esiintyy ongelmia, ja kohtu on yleisempi. Naisilla, joilla on Rokitansky -oireyhtymä, on normaali naisen kromosomi, ja heillä on yleensä täysin toimivat munasarjat. On myös usein mahdotonta sanoa, että on jotain vikaa katsomalla niitä ulkoisesti, joten on tavallista, että häiriö jää diagnosoimatta, kunnes potilaat eivät saa kuukautisia teini -ikäisinä.

Tämän oireyhtymän uskotaan esiintyvän noin yhdellä jokaista 5,000 naisesta, vaikka tämä luku on suhteellisen epävarma, eivätkä lääkärit ole varmoja saatavilla olevien tilastojen luotettavuudesta. Rokitansky -oireyhtymää on monia eri asteita. Esimerkiksi naiset voivat syntyä ilman kohtua tai heillä voi olla vain normaalia pienempi kohtu. Tapauksia, joissa naiselta puuttuu kohtu, kohdunkaula ja emätin, pidetään harvinaisempina, kun taas yleensä on yleisempää, että yksi tai kaksi elintä vaikuttaa.

Useimmissa tapauksissa Rokitansky -oireyhtymä ei ole yleensä vaarallinen, eikä hoitoa aina tarvita. Joissakin tapauksissa häiriöön voi liittyä epämuodostuneet munuaiset ja joskus sydänongelmat, ja nämä ongelmat voivat vaatia lisätoimenpiteitä tai elämäntapamuutoksia. Toinen tapaus, jossa naiset saattavat haluta hoitoa, on, jos he ovat syntyneet ilman emättimen täyteyttä tai ilman emätintä ollenkaan. Emättimen lääketieteelliseen luomiseen on olemassa useita menettelyjä, ja jotkut naiset haluavat hyödyntää niitä.

Rokitansky -oireyhtymän syy on hieman mystinen. Lääkärit ovat varmoja vain siitä, että naisen kehossa tapahtuu jotain raskauden alkuvaiheessa, mikä estää naisen elinten muodostumisen kokonaan. Alkuperäinen teoria oli, että se johtui luultavasti jonkinlaisesta kemiallisesta altistumisesta raskauden aikana, mutta tutkimukset tästä ovat yleensä olleet epäselviä.

Monet asiantuntijat kokevat, että siinä voi olla geneettinen komponentti, mutta sen uskotaan myös olevan osittain ympäristöä. Useimmissa tapauksissa Rokitansky -oireyhtymää ei ole suvussa, mutta muutamia perheitä on tunnistettu, joissa häiriö on yleistä. Lääkärit ajattelevat, että puhtaasti geneettinen syy on todennäköisempi näissä tapauksissa, mutta varsinaista geeniä ei ole tunnistettu. On mahdollisesti mahdollista, että geneettinen häiriö liittyy äidin lisääntymisjärjestelmään, mikä voi aiheuttaa hänelle suuremmat mahdollisuudet vaikeuksiin sikiön kehityksessä raskauden aikana.