Smith-Magenisin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa useita erilaisia fyysisiä vikoja ja mielenterveysongelmia. Tila johtuu tietyn geenin satunnaisesta poistamisesta kromosomista 17 sikiön varhaisen kehityksen aikana. Ihmiset, joilla on Smith-Magenisin oireyhtymä, ovat tyypillisesti keskimääräistä lyhyempiä ja niillä on leveät, voimakkaat kasvojen piirteet. Useimmilla sairastuneilla on myös jonkin verran kehitysvammaisuutta ja he ovat alttiita aggressiivisille käyttäytymisongelmille. Erityisellä hoidolla ja tuella monet potilaat pystyvät toimimaan jonkin verran itsenäisesti yhteiskunnassa ja saavuttamaan normaalin elinajan.
Vuosikymmenten geneettinen tutkimus on osoittanut Smith-Magenis-oireyhtymän syyn. RAI1-nimistä proteiinia koodaava geeni puuttuu osittain tai kokonaan sairaiden yksilöiden kromosomista 17. Vaikka RAI1: n tarkkaa toimintaa ei täysin ymmärretä, on selvää, että se edistää sekä fyysistä että henkistä kehitystä. Tila on harvoin perinnöllinen; uusilla tapauksilla on taipumus ilmaantua spontaanisti ilman perhettä Smith-Magenis-oireyhtymää tai muita siihen liittyviä geneettisiä häiriöitä.
Pikkulapsilla, joilla on Smith-Magenis-oireyhtymä, ei välttämättä ole välittömästi oireita. Useimmissa tapauksissa diagnoosi tehdään vasta varhaislapsuudessa. Useimmilla lapsilla, joilla on häiriö, on ominaisia kasvonpiirteitä, kuten leveät posket, voimakas alaleuka, ulkoneva ylähuuli ja litteä nenä. Lisäksi ne voivat olla lyhyempiä kuin ikätoverinsa, heikko lihasääni ja niissä voi esiintyä varhaisia merkkejä skolioosista. Suurimmalla osalla lapsista on kehitysongelmia, jotka heikentävät heidän kykyään oppia puhumaan, lukemaan ja tulemaan toimeen muiden kanssa.
Nukkumisongelmat ovat yleisiä myös Smith-Magenisin oireyhtymän kanssa. Lapsilla ja aikuisilla on usein vaikeuksia nukahtaa yöllä ja nukkua aamuun asti, ja päivällä he voivat olla liian väsyneitä ja uneliaita. Myös käyttäytymishäiriöt, kuten kiukuttelu, itsensä tai muiden lyöminen ja huutaminen ovat yleisiä. Myös kärsivät menettävät kiinnostuksensa toimintaan nopeasti ja tulevat erittäin kärsimättömiksi.
Nykyaikaiset edistysaskeleet geenitestissä mahdollistavat asiantuntijoiden tunnistaa puuttuvat RAI1 -geenit verinäytteistä. Jotkut tapaukset on kuitenkin diagnosoitu väärin, mikä voi johtaa viivästyneeseen tai väärään hoitoon. Yleensä on tärkeää saada useampi kuin yksi ammatillinen mielipide lääkäreiltä aina, kun lapsella näyttää olevan Smith-Magenis-oireyhtymän oireita.
Sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta potilaan oireita ja elämänlaatua voidaan parantaa. Lääkkeitä määrätään usein keskittymiskyvyn, keskittymiskyvyn ja univaikeuksien parantamiseksi. Selkäleikkaus voi olla tarpeen, jos skolioosi aiheuttaa kipua ja rajoittaa liikealuetta. Lääkärinhoidon lisäksi monet nuoret potilaat tarvitsevat jatkuvaa perheen tukea syömisessä, uimisessa, pukeutumisessa ja kylpyhuoneessa. Jatkuva fysioterapia ja puhekoulutus voivat auttaa potilaita saamaan itsenäisyyden ja luottamuksen.