PKU tai fenyyliketonuria on sairaus, joka vaikuttaa noin 1 potilaalle 15,000 XNUMX: sta. Tämän häiriön omaavilta puuttuu entsyymi fenyylialaniinihydroksylaasi, jonka avulla keho voi muuttaa nautitun fenyylialaniinin aminohapoksi tyrosiiniksi. Tyrosiini auttaa kehoa syntetisoimaan proteiineja, ja missä sitä ei ole, tulokset voivat olla varsin tuhoisia.
Vastasyntyneet tarkistetaan rutiininomaisesti PKU: n varalta, koska jos heillä on sairaus, joka periytyy taantumalta, heidän on noudatettava erityistä ruokavaliota, jossa on hyvin vähän fenyylialaniinia. Valitettavasti fenyylialaniinia esiintyy useimmissa proteiineissa, kuten kananmunissa, pähkinöissä, lihassa ja rintamaitoissa. Fenyylialaniinia esiintyy myös useimmissa äidinmaidonkorvikkeissa. Jos lapsi, jolla on sairaus, syö näitä elintarvikkeita, hänelle kehittyy peruuttamaton kehitysvammaisuus, joten pakollinen testaus.
Testaus on melko yksinkertainen, vaikkakin hieman vaikea seurata uusia äitejä. Vastasyntyneen kantapää pistetään, sitten pieni määrä verta puristetaan ulos ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi. Laboratoriotulokset palautuvat yleensä muutaman päivän kuluessa, koska ruokarajoitusten noudattaminen on elintärkeää vastasyntyneelle ja lapselle tai aikuiselle, jolla on tämä häiriö.
Huomaa, että monissa tuotteissa on selvästi ilmoitettu, sisältävätkö ne fenyylialaniineja vai eivät. Näet tällaiset etiketit virvoitusjuomissa sekä pakatuissa pähkinöissä ja juustossa useimmissa tapauksissa. Sen lisäksi, että vältetään proteiinipitoisia ruokia, on vältettävä myös useimpia tärkkelyspitoisia elintarvikkeita, kuten perunoita ja pastaa, joten ruokavalio on rajallinen. Jotta keholle saataisiin tarvittava proteiini, proteiinikaavat on kehitetty erityisesti niille, joilla on PKU, jotta ne voivat kasvaa ja kehittyä normaalisti.
Kun naiset, joilla on tämä tila, tulevat raskaaksi, PKU: n esiintyminen sikiöympäristössä liittyy eri tyyppisiin synnynnäisiin epämuodostumiin. On erityisen tärkeää, että tätä sairautta sairastavat raskaana olevat naiset pyytävät neuvoa suuren riskin synnytyslääkäriltä. Tärkeintä on tiukka PKU -ruokavalion noudattaminen raskauden aikana sikiön synnynnäisten vikojen estämiseksi.
Koska häiriöstä kärsivän ruokavalio on rajoittavaa, monet yritykset valmistavat nyt PKU -elintarvikkeita, joissa fenyylialaniinit ovat hyvin vähäisiä tai puuttuvat kokonaan. Nämä tuotteet, kuten munankorvikkeet, jäätelökorvikkeet ja erilaiset keitot tai spagettikastikkeet, sekä vähäproteiiniset leivät ja pastat voivat auttaa tätä tilaa sairastavaa ihmistä saamaan suhteellisen normaalin ruokavalion. Tällaisen ruoan kustannukset voivat kuitenkin olla kalliita, erityisesti hienostuneempien korvausten osalta.
Oikealla ruokavaliolla henkilö, jolla on tämä sairaus, voi odottaa elävänsä pitkän ja terveen elämän. Hänen ruokavalintansa voi olla rajallinen, mutta yleensä PKU ei aiheuta muita oireita tai aiheuta komplikaatioita henkilön ikääntyessä.