Monosomia on geneettinen vika, joka johtuu epätäydellisestä kromosomijoukosta. Monosomia aiheuttaa erilaisia sairauksia, jotkut vakavampia kuin toiset. Muiden geneettisten vikojen ohella monosomia voidaan usein tunnistaa synnytystä edeltävien testien aikana, minkä vuoksi tällaista testausta suositellaan naisille, joilla on suuri riski. On varmasti mahdollista, että joku voi elää terveellistä ja normaalia elämää monosomian avulla, aivan kuten muutkin ihmiset voivat olla vakavasti vammaisia.
Kuten muutkin kromosomiviat, monosomiaa pidetään aneuploidian tyypinä. Aneupolidialla tarkoitetaan kromosomien poikkeavuutta, joka johtaa synnynnäisiin vikoihin tai sikiön elinkelvottomuuteen. Se johtuu useimmiten virheistä meioosin aikana, kun kromosomit eivät jakaudu oikein useista syistä. Kun muna- ja siittiösolut kohtaavat, aneupoloidy johtaa epätäydelliseen kromosomijoukkoon kehittyvälle sikiölle. Muissa tapauksissa virhe tapahtuu monimutkaisen solujen päällekkäisyyden aikana, mikä luo elinkelpoisen sikiön, mikä tarkoittaa, että vika on läsnä joissakin kudoksissa, mutta ei toisissa, ilmiö nimeltä mosaiikki.
Täydellisessä monosomiassa kromosomiparin toinen puoli yksinkertaisesti puuttuu. Yksi esimerkki tämän tyyppisestä monosomiasta on Turnerin oireyhtymä, jossa X -kromosomista puuttuu täydentävä kromosomi. Turnerin oireyhtymä aiheuttaa useita kehitysvammoja, mukaan lukien vakavat ongelmat, kuten synnynnäinen sydänsairaus. On kuitenkin myös mahdollista, että potilaat voivat elää täysin terveenä tämän tilan kanssa, kunhan sitä hoidetaan hyvin.
Joskus osa parikromosomista siirretään, mikä aiheuttaa osittaisen monosomian. Tässä tapauksessa puuttuvat geneettiset tiedot voivat aiheuttaa erilaisia ongelmia, mukaan lukien Le Jeunen oireyhtymä, joka on seurausta kromosomin 5 osittaisesta monosomiasta. Oireyhtymälle on ominaista useita oireita, erityisesti kurkunpään epämuodostuma, joka aiheuttaa potilaan äänen kuulostaa oudon korkealta. Kehitysvammoja voi myös esiintyä.
Prenataalinen testaus, kuten lapsivesitutkimus, voi paljastaa monosomian. Tällaisia testejä tehtäessä on tärkeää saada geneettistä neuvontaa, koska testitulokset voivat olla hyvin monimutkaisia. Tällaisen testauksen jälkeen lääkäri soittaa tyypillisesti vanhemmille keskustelemaan tuloksista. Negatiivinen tulos osoittaa, että poikkeavuuksia ei havaittu, kun taas positiivinen tulos viittaa siihen, että ongelma voi olla läsnä ja että vanhempien on ehkä tutkittava erilaisia vaihtoehtoja sen ratkaisemiseksi. Kuten kaikissa lääketieteellisissä testeissä, vääriä negatiivisia ja positiivisia tuloksia tapahtuu, joten vanhempien tulisi aina seurata lisätestejä ja neuvontaa ennen kuin he päättävät, miten edetä.