Perusganglionien kalkkeutuminen, joka tunnetaan paremmin Fahrin oireyhtymänä, on sairaus, jolle on ominaista epänormaalit kalsiummäärät, jotka ovat pääasiassa kerrostuneet basaaliganglioihin ja aivokuoreen. Sitä pidetään perinnöllisenä, geneettisesti hallitsevana sairautena. Fahrin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä ei-arterioskleroottinen aivojen kalkkeutuminen, idiopaattinen basaalisten ganglionien kalkkeutuminen, striopallidodentaattikalsinoosi, aivoverenkierron ferrokalsinoosi tai Fahrin tauti.
Tämä neurologinen sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1930, kun lääketieteellinen tutkija nimeltä Karl Theodor Fahr löysi kalsiumkertymiä paikoista, joissa niiden ei oleteta olevan, mukaan lukien perus ganglionit ja aivokuori, jotka ovat yhteydessä toisiinsa etusaivojen juuressa. Nämä rakenteet vastaavat kollektiivisesti toiminnoista, kuten silmien liikkeistä, tietoisuudesta, muistista ja motorisista taidoista.
Tämän tilan tärkeimmät oireet ovat dementia ja motorisen toiminnan heikentyminen. Muita oireita ovat dysartria tai puheen artikulaation menetys; spastisuus tai raajojen jäykkyys; ja atetoosi tai tahattomat, vääntyvät käsivarsien, sormien, niskan ja jalkojen liikkeet. Parkinsonin taudin oireita, kuten sekoittavaa liikettä, ilmeettömyyttä ja dystoniaa tai epänormaaleja lihassupistuksia, ovat yleisiä. Perusganglioiden kalkkeutumisen tiedetään myös aiheuttavan mikrokefaliaa tai kallon kutistumista ja silmäsairauden glaukoomaa.
Tämän taudin syy on tuntematon, joten sitä kutsutaan joskus idiopaattiseksi häiriöksi. Se on myös erittäin harvinaista. Jotkut lääketieteen ammattilaiset kuitenkin teorioivat, että häiriö periytyy tapauksissa, joissa sekä äidillä että isällä on Fahr -geeni. Lapsilla on silloin 25% riski periä se autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Tämä saa jotkut ihmiset luokittelemaan taudin neurogeneettiseksi häiriöksi eikä pelkästään neurologiseksi.
IBGC1 on Fahr -geenin virallinen nimi; “IBGC” on lyhenne idiopaattisesta basaalisen ganglion kalkkeutumisesta. Tauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, ja se voi ilmetä myös missä tahansa elämänvaiheessa, vaikka näyttää siltä, että se esiintyy 30–60 -vuotiailla ihmisillä hieman useammin.
Koska tautiin ei ole parannuskeinoa, hoito koostuu yleensä oireiden hallinnasta. Jos tautia ei käsitellä merkittävästi lääketieteellisesti, se vain nopeuttaa sen etenemistä, mikä johtaa lopulta vammaisuuteen ja kuolemaan. Vaikka Fahr -taudin oireita hoidettaisiin, potilaiden ennuste on kuitenkin erittäin huono.