Ornitiinitranskarbamylaasin puute on geneettinen sairaus, jossa epänormaalin alhaiset tärkeän entsyymin tasot vaikuttavat maksan kykyyn muuntaa ammoniakki ureaksi. Kun ammoniakkia kertyy maksaan ja verenkiertoon, se johtaa vakavaan sairauteen, jota kutsutaan hyperammonemiaksi. Ornitiinitranskarbamylaasin puutteesta kärsivä henkilö voi kokea useita neurologisia, keuhko- ja kehityshäiriöitä. Lääkärit yleensä hoitavat tilan aikuisilla antamalla lääkkeitä ammoniakin määrän vähentämiseksi kehossa ja ehdottamalla vähäproteiinista ruokavaliota. Kun se ilmenee lapsena, lääkärit voivat kuitenkin vain vähän estää pysyviä aivovaurioita, koomaa ja kuolemaa.
Ammoniakki on sivutuote normaaleista aineenvaihduntaprosesseista, jotka muuttavat ruoan käytettäväksi energiaksi soluille. Terveissä maksoissa ornitiinitranskarbamylaasientsyymit auttavat hajottamaan myrkyllisiä ammoniakkiyhdisteitä vähemmän haitalliseen muotoon nimeltä urea, joka karkottaa elimistöstä virtsaan. Entsyymivajeet ovat seurausta geneettisistä mutaatioista X -kromosomissa, vaikka kaikilla vauvoilla syntyneillä vauvoilla ei ole ongelmia heti. On tavallista, että tila jää huomaamatta, kunnes se ilmenee murrosiässä tai aikuisuudessa.
Aikuisella, jolla on lievä ornitiinitranskarbamylaasin puutos, ei välttämättä ole lainkaan fyysisiä oireita hyperammonemiasta, vaikka henkilö, jolla on erittäin alhainen entsyymipitoisuus, voi kärsiä monista terveysongelmista. Ornitiinitranskarbamylaasin puute voi aiheuttaa kohtauksia, koordinaatio -ongelmia, sekavuutta ja nopeaa, pinnallista hengitystä. Kun hyperammonemia pahenee, se voi johtaa vakaviin mielialan vaihteluihin, ruokahaluttomuuteen ja aivovaurioihin. Jotkut ihmiset kärsivät henkisestä hidastumisesta tai luiskahtavat koomaan, jos hyperammonemiaa ei heti tunnisteta ja hoideta.
Imeväisillä, joilla on välittömiä merkkejä ornitiinitranskarbamylaasin puutteesta, ei yleensä ole vahvaa ennustetta. Tila aiheuttaa letargiaa, oksentelua, vaihtelevaa kehon lämpötilaa ja aliravitsemusta vastasyntyneillä. Pikkulapset voivat kokea maksavaurioita, aivotulehdusta, koomia ja kuoleman ensimmäisten kuukausien aikana. Vauvat, jotka selviävät, kärsivät usein pysyvistä henkisistä ja fyysisistä vammoista.
Lääkärit diagnosoivat yleensä ornitiinitranskarbamylaasin puutteen etsimällä merkkejä hyperammonemiasta ja ottamalla verta ja virtsanäytteitä laboratoriotutkimuksia varten. Välitön hoito hemodialyysin muodossa on yleensä tarpeen imeväisille ja aikuisille, joilla on vakavia oireita. Hemodialyysi edellyttää laskimonsisäisen katetrin asettamista potilaan käsivarteen saastuneen veren poistamiseksi ja suodattamiseksi hänen järjestelmästään. Aikuisille annetaan natriumbentsoaatti -injektioita uusien ammoniakkiyhdisteiden muodostumisen estämiseksi.
Ensimmäisen hoidon jälkeen lääkärit voivat keskustella pitkäaikaisista hoitosuunnitelmista potilaidensa kanssa varmistaakseen, että entsyymipuutokset eivät aiheuta pysyviä ongelmia. Potilaat noudattavat usein tiukkaa ruokavaliota, joka koostuu vähäisestä proteiinista, korkeista hiilihydraateista ja lipideistä. Monet ihmiset ohjataan lisensoituihin ravitsemusterapeutteihin auttamaan heitä suunnittelemaan ruokavalionsa. Ravitsemusasiantuntijoiden huolellisella seurannalla ja lääkärintarkastuksilla usein useimmat ihmiset, joilla on diagnosoitu ornitiinitranskarbamylaasin puutos, voivat elää normaalia ja terveellistä elämää.