Mikä on sikiön hydantoiinioireyhtymä?

Sikiön hydantoiinioireyhtymä on harvinainen sairaus, jossa kehittyvä sikiö altistuu kohtauslääkkeelle, joka tunnetaan nimellä fenytoiini. Oireisiin kuuluu usein fyysisiä poikkeavuuksia, kehitysviivästyksiä ja hidastuneita kasvumalleja. Elinvaurioita, erityisesti verenkierto- ja ruoansulatusjärjestelmiä, voi esiintyä vaikeammissa sikiön hydantoiinioireyhtymän tapauksissa. Vaikka tälle sairaudelle ei ole saatavilla tavanomaisia ​​hoitovaihtoehtoja, yksittäisiä oireita hoidetaan tarpeen mukaan. Kaikki kysymykset tai huolenaiheet sikiön hydantoiinioireyhtymästä tai sopivista hoitotekniikoista yksittäiseen tilanteeseen tulee keskustella lääkärin tai muun lääketieteen ammattilaisen kanssa.

Jotkut sikiön hydantoiinioireyhtymän oireet voivat olla näkyvästi syntyessään. Kasvojen ja kallon fyysiset epämuodostumat ovat melko yleisiä ja voivat olla monenlaisia. Joitakin yleisimmin havaittuja fyysisiä epämuodostumia ovat halkeama tai kitalaki, matalat korvat tai leveä nenäsilta. Jotkut sormet voivat olla poikkeuksellisen pieniä, ja kynnet voivat olla pieniä tai puuttua kokonaan. Lonkkanivel on usein sijoiltaan sikiön hydantoiinioireyhtymästä syntyneellä lapsella.

Pohjukaissuolen atresialla syntyneellä vauvalla on usein normaalia alhaisempi syntymäpaino ja hänellä voi myös olla vaikeuksia saada painoa syntymän jälkeen. Ruokintaongelmat voivat viitata ruoansulatuskanavan häiriöihin, kuten pyloriseen ahtaumaan tai pohjukaissuolen atresiaan. Pylorinen ahtauma aiheuttaa mahan ja suoliston yhdistävän aukon kaventumisen ja johtaa usein jatkuvaan oksenteluun. Pohjukaissuolen atresia on tila, jossa osa ohutsuolesta ei kehittynyt kunnolla kohdussa. Molemmat näistä tiloista vaativat yleensä kirurgisen toimenpiteen, ja onnistumisprosentit ovat melko korkeat.

Sikiön hydantoiinioireyhtymästä kärsivien verenkiertojärjestelmään liittyviin ongelmiin voi kuulua avoin valtimotiehye tai aorttaläpän ahtauma. Patent ductus arteriosus tai PDA aiheuttaa epänormaaleja verenkierto -ongelmia kahden sydämen valtimon välillä. Lääkkeitä annetaan yleensä tilan hallitsemiseksi, kunnes vauva on tarpeeksi vanha ja tarpeeksi vahva turvalliseen leikkaukseen. Aorttaläpän ahtauma aiheuttaa aorttaläpän kaventumisen, mikä rajoittaa asianmukaista verenkiertoa koko kehossa. Kirurginen interventio on lähes aina tarpeen tämän komplikaation korjaamiseksi, kun se ilmenee.

Muita lääketieteellisiä ongelmia, jotka voivat liittyä sikiön hydantoiinioireyhtymään, ovat lievät henkiset viiveet, pienet nännit ja tyrät. Harvinaisissa tapauksissa kasvaimia voi esiintyä tämän tilan kanssa syntyneellä lapsella. Verenvuoto- tai hyytymisongelmat voivat kehittyä pian syntymän jälkeen ja voivat osoittautua kuolemaan johtaviksi, varsinkin jos niitä ei diagnosoida ja hoideta heti.