Kartion dystrofia on silmäsairaus, johon liittyy kartioita, värien näkemiseen käytettyjä silmän erikoisrakenteita. Useita kartiodystrofian muotoja on tunnistettu ja tila näyttää olevan luonteeltaan geneettinen. Hoitovaihtoehdot keskittyvät auttamaan potilaita kompensoimaan näöntarkkuuden heikkenemistä, koska vaurioituneita käpyjä ei voida korvata eikä kartion dystrofiaan liittyvää näköhäviötä voida kääntää. Tutkijat, jotka ovat kiinnostuneita geneettisestä silmäsairaudesta, pyrkivät tunnistamaan geenejä, joiden tavoitteena on kehittää tehokkaampia hoitoja.
Jotkut ihmiset, joilla on kartion dystrofia, syntyvät puuttuvilla tai vaurioituneilla käpyillä, ja tila pysyy staattisena koko elämän ajan. Toiset kokevat asteittaisia silmävaurioita, ja näköongelmat alkavat teini -ikäisillä tai myöhemmin elämässä taudin luonteesta riippuen. Näillä potilailla silmä voi näyttää fyysisesti normaalilta tutkimuksen aikana taudin alkuvaiheessa, mutta potilas kokee näköongelmia.
Kartion dystrofia voi aiheuttaa huonon värinäkökyvyn, lisääntynyt valoherkkyys ja näön menetys. Potilaat viihtyvät paremmin heikossa valaistuksessa eivätkä voi suorittaa tehtäviä, jotka edellyttävät kykyä erottaa värit toisistaan, varsinkin kun kyseessä ovat hienovaraiset värivaihtelut. Heikentymisaste voi olla melko vaihteleva ja joillakin potilailla on myös muita näköongelmia. Kun potilaat menevät ensin lääkäriin hoitoon, kartion dystrofian tunnistaminen voi joskus olla vaikeaa, ellei potilas mainitse sairauden sukututkimusta.
Silmälääkäri voi tutkia potilaan, määrittää vaurioiden tason ja arvioida potilaan nykyisen näöntarkkuuden. Kartion dystrofiahoitoon voi kuulua savustettujen tai sumuisten linssien käyttäminen mukavammaksi kirkkaissa olosuhteissa sekä korjaavien linssien käyttäminen näöntarkkuuden parantamiseksi. Selviytymistaitojen oppimista kompensoimaan huonoa värinäköä ja heikentynyttä näöntarkkuutta voidaan suositella myös potilaille, joilla on tämä tila. Huononäköiset apuvälineet, kuten suuret painetut kirjat, kannettavat suurennuslasit ja niin edelleen, voivat olla hyödyllisiä potilaille.
Ihmisten, jotka ovat tietoisia kartion dystrofian sukututkimuksesta, tulisi saada säännölliset silmätutkimukset silmien terveyden ja näöntarkkuuden tarkistamiseksi. Säännölliset kokeet mahdollistavat näköongelmien tunnistamisen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jolloin potilaat saavat hoidon ajoissa. On tärkeää olla tietoinen siitä, että tämä tila voi lopulta heikentää henkilön turvallisuutta ratin takana raskaiden laitteiden käytön aikana ja vastaavissa ympäristöissä.