Kabuki -oireyhtymä (KS) on epätavallinen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista sen vaikutus kasvojen kehitykseen. Ihmisillä, joilla on Kabuki -oireyhtymä, on korkeat, kaarevat kulmakarvat, paksut silmäripset, leveät nenät ja muut rakenteelliset piirteet, jotka saavat heidän kasvonsa muistuttamaan Kabuki -näyttelijöiden käyttämää kasvojen meikkiä. Kerran Kabuki -oireyhtymä tunnettiin nimellä Kabuki -meikkioireyhtymä, viitaten tähän tosiasiaan, mutta “meikki” hylättiin myöhemmin, koska jotkut vanhemmat pitivät sitä loukkaavana. Kabuki -oireyhtymää sairastavien lasten ilmeinen kasvojen ulkonäkö voi helpottaa tilan diagnosointia, jos potilas onnistuu näkemään yhden harvoista lääkäreistä, joilla on kokemusta tästä geneettisestä häiriöstä.
Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisenä japanilaiset lääkärit tri Niikawa ja tohtori Kuroki vuonna 1981. Tästä syystä se tunnetaan joskus nimellä Niikawa-Kuroki-oireyhtymä. Lääkärit eivät pystyneet tunnistamaan Kabuki -oireyhtymän ilmenemiseen liittyvää kromosomia, ja myöhemmät tutkimukset viittasivat siihen, että se voi olla X -kromosomi, vaikka tätä ei ollut vahvistettu vuonna 2009. Kabuki -oireyhtymän uskotaan johtuvan pienestä kromosomin poistosta.
Kuten monet geneettiset häiriöt, Kabuki -oireyhtymä esiintyy harvoin samalla tavalla. Useimmilla kärsivillä ihmisillä on ilmeiset kasvojen poikkeavuudet, jotka antoivat oireyhtymälle nimen, ja monilla on kehityshäiriöitä, epätavallisen lyhytkasvuisia ja käyttäytymishäiriöitä. Potilaat voivat myös kehittää sydämen vajaatoimintaa, virtsateiden ongelmia, epänormaaleja hampaita, kuulovammoja, varhaista murrosikää, kouristuksia ja toistuvia infektioita. Nämä oireet eivät välttämättä tule näkyviin, ja jotkut Kabuki -oireyhtymästä kärsivät ihmiset elävät suhteellisen normaalia elämää ja tarvitsevat minimaalista apua, jos ollenkaan, navigoidakseen maailmassa.
Tätä ehtoa ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hallita. Varhainen diagnoosi on avainasemassa, koska sen avulla lääkintätiimi voi aloittaa potilaan arvioinnin ennen suuria ongelmia. Täysi arviointi sisältää testit endokriinisen toiminnan tarkistamiseksi, ultraäänikuvantamistutkimukset, joilla etsitään poikkeavuuksia elinjärjestelmissä, ja neurologiset arvioinnit sen määrittämiseksi, ovatko potilaan aivot mukana vai eivät. Näiden testien tuloksia voidaan käyttää kehittämään hoitosuunnitelma potilaan tukemiseksi hänen kasvaessaan.
Vanhemmat, joilla on lapsi, jolla on diagnosoitu Kabuki -oireyhtymä, saattavat haluta tavata geneetikon. Geneetikko voi suorittaa testejä muiden geneettisten poikkeavuuksien etsimiseksi, ja hän voi keskustella vanhempiensa kanssa Kabukin pitkäaikaisesta hoidosta. Vanhempien tulee muistaa, että geneettiset poikkeavuudet, kuten Kabuki -oireyhtymä, eivät ole heidän vikansa.