Mikä on FG -oireyhtymä?

Opitz-Kaveggian oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, jolla on yhteys X-kromosomiin. Tämä harvinainen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä FG -oireyhtymä tai FGS, aiheuttaa kehityshäiriöitä ja fyysisiä poikkeavuuksia. FG -oireyhtymän ominaisuuksia ovat mielenterveyshäiriöt, yliaktiivisuus, suolen poikkeavuudet, kasvojen epämuodostumat ja corpus callosumin menetys. Monet lapset kuolevat lapsena jo toimimattomien suoliston tai aivojen vuoksi; jos he elävät, on olemassa pitkäaikaisia, elämää muuttavia ominaisuuksia.

Useat fyysiset ominaisuudet ovat tyypillisiä FG -oireyhtymästä kärsivälle henkilölle. Kasvojen epämuodostumia ovat korkea otsa, ohut ylähuuli, matalat korvat ja suuri pää suhteessa vartaloon. Tälle geneettiselle häiriölle tyypillisiä raajaongelmia ovat suuret peukalot, isot varpaat ja litteät jalat. Jokaisella lapsella on ainutlaatuinen sekoitus fyysisiä ja henkisiä ominaisuuksia, jotka yhdistyvät ja muodostavat erityisen FG -oireyhtymän.

Terveysongelmat ovat yleisiä FGS: stä kärsivillä lapsilla. Korvatulehdukset ja ylähengitysteiden sairaudet ovat jatkuvia tapahtumia, jotka vaativat tarkkaa huomiota. Suoliston poikkeavuuksia ovat ummetus, suolen epämuodostumat ja syömishäiriöt. Vatsan ja suoliston ongelmat voivat muuttua niin pahoiksi, että tarvitaan syöttöputki.

Kasvojen epämuodostumiin voi kuulua hana tai osittainen suulakihalkio, jonka korjaaminen vaatii leikkausta. Epänormaali hampaiden kasvu ja nielemisvaikeudet ovat toinen oire FG -oireyhtymästä. Alhaiset, viistot silmät, jotka ovat kaukana toisistaan, ovat myös tyypillisiä lapsille, joilla on tämä X-sidottu resessiivinen häiriö.

Neurologiset poikkeavuudet ovat FG -oireyhtymän vakavimpia ominaisuuksia. Lapsilla voi olla kehityshäiriöitä ja oppimisvaikeuksia, mutta heillä voi olla myös äärimmäistä henkistä hidastumista. Kouristuksia voi esiintyä lievästi tai vakavammin lapsilla, jotka kärsivät tästä geneettisestä häiriöstä. Äärimmäisissä tapauksissa lapsilla, joilla on FG -oireyhtymä, saattaa puuttua aivopuolisko, aivojen osa, joka yhdistää aivopuoliskot. Ilman sitä viestintä voi olla erittäin vaikeaa.

Käyttäytymisvaikeudet ovat toinen tämän oireyhtymän osa -alue, ja niihin voivat kuulua tarkkaavaisuushäiriö, pakko -oireinen käyttäytyminen, halukkuus miellyttää, ahdistuneisuus ja vaativuus. Lähtevät ja nokkelat persoonallisuudet voidaan usein nähdä tässä oireyhtymässä. Nämä mielialat voivat myös nopeasti muuttua ahdistukseksi ja raivokohtauksiksi.
On olemassa lukemattomia yhdistelmiä erilaisista ominaisuuksista, jotka muodostavat Opitz-Kaveggian oireyhtymän. Yhdelläkään lapsella ei ole täsmälleen samoja fyysisiä, henkisiä tai käyttäytymistarpeita, kun hänelle diagnosoidaan tämä häiriö. Jokainen lapsi tarvitsee yksilöllisen hoidon arvioinnin ja suunnitelman hänen erityisten FG -oireyhtymän ominaisuuksiensa perusteella.