Mikä on Wernerin oireyhtymä?

Wernerin oireyhtymä on recessiivinen autosomaalinen häiriö, jolle on ominaista ennenaikainen ikääntyminen. Progeria viittaa ennenaikaisten ikääntymissairauksien ryhmään, kuten Wernerin oireyhtymään. Wernerin oireyhtymä luokitellaan joskus myös progeroidisyndroomaksi, ja se johtuu 8. kromosomiin vaikuttavan geenin perinnöllisestä mutaatiosta. Wernerin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, josta on raportoitu vain pienellä osalla maailman väestöstä.

Wernerin oireyhtymä on nimetty saksalaisen tiedemiehen Otto Wernerin mukaan, joka kuvaili oireyhtymää alun perin väitöskirjassaan 1904. Vuonna 1997 Wernerin oireyhtymästä vastuussa oleva geeni tunnistettiin RECQL2: ksi. Tutkimukset ovat osoittaneet, että oireyhtymä on yleisimpiä Aasian väestöosassa, koska suurempi osuus raportoiduista tapauksista on peräisin Japanista kuin mistä tahansa muusta maasta.

Yksilöt, joilla on Wernerin oireyhtymä, kehittyvät tyypillisesti normaalilla nopeudella, kunnes he saavuttavat murrosiän. Murrosiän alkamisen jälkeen heillä on taipumus ikääntyä nopeasti, ja kehitys, mukaan lukien normaalisti kehittyvien teini -ikäisten kasvupyrähdykset, puuttuu. Tämä johtaa tyypillisesti normaalia lyhyempiin kynttilöihin Wernerin oireyhtymästä kärsivillä. Muita oireita, joita tavallisesti esiintyy Wernerin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä, ovat varhainen hiustenlähtö ja harmaantuminen, ihon ennenaikainen paksuuntuminen ja kaihi molemmissa silmissä.

Potilailla, joilla on Wernerin oireyhtymä, on taipumus kokea myös sairauksia ja häiriöitä, jotka tyypillisesti liittyvät ikääntymiseen, mukaan lukien erilaiset syövät, ateroskleroosi ja sydänsairaudet ja joskus diabetes. Werner -potilaat voivat elää nelikymppisen tai viisikymppisen, mutta kärsivät yleensä sairauksista, jotka johtavat kuolemaan tavallista aikaisemmin.

Vaikka Wernerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, potilaat, joiden epäillään sairastavan, testataan mutatoidun geenin suhteen, jotta voidaan hoitaa potilaisiin tyypillisesti vaikuttavat terveydentilat. Wernerin oireyhtymä on erittäin harvinainen eikä yleensä aiheuta huolta, mutta ne, jotka epäilevät olevansa resessiivisen geenin kantajia, voivat osallistua geneettiseen neuvontaan ennen lisääntymistä.