Mikä on Anorchia?

Anorkia on hyvin harvinainen synnynnäinen sairaus miehillä, joissa potilaat syntyvät ilman kiveksiä. Potilaat kehittyvät odotetusti, vaikka kivespussit voivat tuntua epätavallisen pieniltä, ​​mutta kivekset eivät laskeudu, koska niitä ei ole, ja murrosiässä potilas ei aloita miesten toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittymiseen liittyvien hormonien tuottamista. Potilaat, joilla on anorkkia, on tutkittava huolellisesti diagnoosin vahvistamiseksi ja sen erottamiseksi kryptokorismista, jossa yksi tai molemmat kivekset ovat läsnä, mutta eivät laskeudu.

Tämän sairauden syitä ei tunneta, vaikka ne voivat johtua spontaanista geneettisestä mutaatiosta tai liittyä hormonaaliseen epätasapainoon sikiön kehityksen aikana. Alkionkehityksen aikana on useita vaiheita, joissa kivekset eivät välttämättä kehity. Ennen kahdeksan viikkoa kiveksen kehittymätön kehitys johtaa naisten sukuelinten kehittymiseen, vaikka potilaalla on XY -kromosomeja. Ongelmat kiveksen kehittymisessä kahdeksan ja kahdentoista viikon välillä voivat johtaa intersukupuoliseen lapseen, lapseen, jolla on eri sukupuolielimet, ja alkioihin välillä 12–12 viikkoa, joskus kivekset yksinkertaisesti menetetään, mistä seuraa anorkia.

Potilaat, joilla on anorkkia ja jotka haluavat kehittää miehiin liittyviä toissijaisia ​​seksuaalisia piirteitä, tarvitsevat täydentävää androgeenia, joka stimuloi murrosikää ulkoisten hormonien avulla. Jotkut potilaat ilmaisevat myös tyytymättömyytensä kivespussin kokoon, koska kiveksiä ei ole kivespussin täyttämiseksi ja he voivat pyytää implantteja muuttamaan sukupuolielintensä ulkonäköä. Joillekin potilaille voidaan tarvita myös psykologista tukea, koska jotkut ihmiset pitävät diagnoosia epämiellyttävänä ja saattavat tarvita apua sen käsittelyssä.

Anorchia ei ole hengenvaarallinen tai erityisen vaarallinen. Androgeenin puute kiveksistä tarkoittaa, että potilas ei kehitä paksumpia vartalokarvoja, syvempää ääntä ja muita miesten murrosikään liittyviä ominaisuuksia. Jotkut potilaat voivat halutessaan odottaa hoitoa tai luopua hoidosta, mistä he voivat keskustella lääkärin kanssa. Endokrinologi voi keskustella potilaan kanssa erilaisista hoitovaihtoehdoista, mukaan lukien hoidon odottaminen, kunnes potilas tuntee olevansa valmiampi tekemään päätöksen.

Kiveksien puuttuminen aiheuttaa hedelmättömyyttä, eikä tämän tilan miehillä ole hedelmättömyyden hoitoja, koska heidän on mahdotonta tuottaa minkäänlaisia ​​siittiöitä. Miehet, joilla on anorkkia ja jotka ovat kiinnostuneita saamaan lapsia kumppaninsa kanssa, voivat harkita siittiöiden luovutusta tai adoptiota vaihtoehtoina. Koska tämä ehto ei näytä olevan perinnöllinen, perheenjäsenten siittiöiden luovutukset eivät aiheuttaisi lapselle anorchian riskiä.