Thanatoforinen dysplasia on kohtalokas luuston poikkeavuus, jota pidetään kääpiön muunnelmana. Dysplasia on termi, joka kuvaa kehityshäiriön esiintymistä. Termi thanatophoric on kreikkalainen sana, joka tarkoittaa “kuoleman tuomista” ja viittaa siihen, että tämä ehto on aina kohtalokas. Vauva, jolla on thanatoforinen dysplasia, kuolee tyypillisesti vain muutaman tunnin kuluttua syntymästään. Tätä geneettistä häiriötä esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla, noin yhdellä 20,000 – 50,000 XNUMX syntymästä.
Thanatoforinen dysplasia johtuu FGFR3 -nimisen geenin mutaatiosta. Tämä ei kuitenkaan ole perinnöllinen sairaus, eikä vanhempi voi saada tätä ehtoa ja välittää sitä suoraan lapselle. Sen sijaan tämän tilan aiheuttava mutaatio tunnetaan de novo -mutaationa, mikä tarkoittaa, että se tapahtuu spontaanisti siittiöiden tai munien tuotannon aikana. FGFR3 -geenin mutaatio johtaa toimintahäiriöiseen luun kasvuun aiheuttaen tyypillisen joukon kasvuhäiriöitä.
Thanatoforisen dysplasian fyysiset merkit näkyvät heti syntymän jälkeen. Näitä ovat voimakkaasti lyhennetyt raajat, kapea runko, ulkoneva vatsa ja makrokefalia -niminen tila, jossa pää on normaalia suurempi. Vauva on myös paljon normaalia pienempi, ja sen keskimääräinen pituus on noin 16 cm. Lisäksi hypotonia tai yleistynyt lihasheikkous on ominaisuus vauvoille, joilla on tämä häiriö.
Ennen syntymää tämän häiriön tietyt piirteet voidaan havaita sikiön ultraäänitutkimuksessa. Kasvun puute, erityisesti raajoissa; makrokefalia; taipuneet reisiluut; kapea rintaontelo; ja lyhennetyt kylkiluut voidaan nähdä ultraäänellä, kun sikiö kärsii thanatoforisesta dysplasiasta. Huolimatta näiden oireiden tyypillisestä ulkonäöstä, häiriötä on usein vaikea lopullisesti diagnosoida pelkällä ultraäänellä.
Lapset, joilla on tämä sairaus, eivät voi selviytyä ilman laajaa ja aggressiivista sairaalahoitoa. Useimmat näistä lapsista kärsivät merkittävistä hengitysvaikeuksista syntyessään, ja heidät on saatettava vastasyntyneen tehohoitoyksikköön intubaatiota ja seurantaa varten. Lapsen tarpeista riippuen lääkitystä voidaan käyttää lievittämään dysplasian aiheuttamia sairauksia. Tapauksissa, joissa vanhemmat eivät halua noudattaa aggressiivista hoitojaksoa, lasta ruokitaan ja pidetään mukavana niin kauan kuin hän selviää.
Jopa aggressiivisella hoidolla on kuitenkin harvinaista, että lapsi, jolla on tämä häiriö, elää yli muutaman tunnin syntymän jälkeen. Siinä harvinaisessa tapauksessa, että lapsi selviää hengissä, hänet viedään pitkäaikaishoitoon, koska sairaalahoitoa tarvitaan pitkään ennen kuin lapsi voidaan viedä kotiin. Komplikaatiot, kuten vakava kehitysviive, kasvun viivästyminen ja kohtaukset, ovat todennäköisiä vastasyntyneen aikana selviytyville lapsille. Lapsi, joka selviytyy vastasyntyneestä, voi elää vuoden tai kaksi ennen kuolemaan johtavia hengityselinten komplikaatioita.