Mikä on Campomelic Dysplasia?

Campomelic dysplasia on harvinainen, mutta usein kuolemaan johtava geneettinen sairaus, joka häiritsee luuston ja lisääntymisjärjestelmän normaalia kehitystä. Jotkut tämän häiriön näkyvistä oireista voivat sisältää lantiovammat, keskimääräistä lyhyemmät jalat ja makkarat. Sukupuolielimet eivät välttämättä ole ilmeisesti miehiä tai naisia, tai geneettiset miehet voivat syntyä naisten sukuelimillä. Suurin osa tämän taudin kanssa syntyneistä selviää harvoin lapsenkengistä, ja niille, joilla on taipumus kehittää muita terveysongelmia. Kaikista tätä tautia koskevista kysymyksistä tai huolenaiheista on keskusteltava lääkärin tai muun lääketieteen ammattilaisen kanssa.

Geneettisen poikkeavuuden uskotaan olevan vastuussa kamomelisen dysplasian kehittymisestä. Joissakin tapauksissa viallinen geeni voi olla perinnöllinen, vaikka sen uskotaan johtuvan spontaanista geneettisestä mutaatiosta monissa tapauksissa. Suurin osa tämän sairauden oireista on näkyvästi havaittavissa syntymähetkellä, vaikka jotkut voivat ilmetä vain käyttämällä diagnostisia testausmenetelmiä, kuten röntgensäteitä. Geneettinen testaus voi vahvistaa tämän sairauden epäillyn diagnoosin.

Luusto -ongelmat niillä, joilla on campomelic dysplasia, voivat vaihdella ulkonäöltään ja vakavuudeltaan, vaikka on olemassa joukko tyypillisiä piirteitä, joita normaalisti esiintyy jossain määrin. Jalat voivat olla kumartuneita tai normaalia lyhyempiä, lonkat voivat olla siirtyneet syntyessään tai jalat voivat olla ristissä. Lapaluut ovat usein alikehittyneitä, ja niskan luissa voi esiintyä poikkeavuuksia. Joiltakin potilailta, joilla on kammeliainen dysplasia, puuttuu yksi normaaleista 12 kylkiluusta.

Sukupuolielimiin vaikuttavat poikkeavuudet ovat yleisiä kamomeliaalista dysplasiaa sairastavien keskuudessa. Usein sukupuolielimiä ei voida määritellä selkeästi miehiksi tai naisiksi pelkällä havainnoinnilla, mikä on epäselvä sukupuolielin. Potilailla, jotka ovat syntyneet miesten kromosomeilla, voi olla sukupuolielimiä, jotka saavat heidät näyttämään naisilta. Sukupuolesta riippumatta lisääntymiselimet eivät aina sovi sisäisesti ulkoisten elinten kanssa.

Useimmissa tapauksissa kamomelinen dysplasia kuolee jo varhaislapsuudessa johtuen monista fyysisistä poikkeavuuksista, erityisesti niistä, jotka rajoittavat hengityskykyä. Selkähäiriöt, kuten skolioosi, kehittyvät usein lapsilla, jotka selviävät lapsuudesta. Tämän taudin vaikean luonteen vuoksi kamomeliaaliseen dysplasiaan syntyneille ei ole saatavilla standardihoitoa. Elämän kiireellisiä tukitoimenpiteitä voidaan käyttää pidentämään potilaan ikää, mutta tämä ponnistus on tyypillisesti turhaa ja sitä käytetään usein, jotta lapsen vanhemmat saavat hieman aikaa hyväksyä sen, että lapsi ei todennäköisesti selviä.