Kun muna ja siittiöt tai sukupuolisolut kohtaavat ensimmäisen kerran hedelmöittymisvaiheessa, kromosomit kokoontuvat yhteen, mikä auttaa määrittämään lähes kaikki asiat kasvavasta vauvasta. Ihannetapauksessa tämä kokous toimii hyvin, mutta joskus tapahtuu virheitä ja ihmiset saavat ylimääräisiä, poistettuja tai osittain puuttuvia kromosomeja. Tämä voi aiheuttaa erilaisia kromosomaalisia häiriöitä, joista monet ovat niin vakavia, että raskaus päättyy keskenmenoon. Ellei keskenmenoja ole ollut usein, vanhemmat eivät ehkä koskaan tiedä, että kadonneella lapsella oli kromosomaalisia ongelmia, koska sitä ei yleensä arvioida. Muissa olosuhteissa kromosomaaliset häiriöt eivät aiheuta kuolemaa, mutta voivat vaikuttaa enemmän tai vähemmän lapsen elämään ja terveyteen.
Jotkut hyvin tunnetut kromosomaaliset häiriöt, kuten ne, joihin liittyy kromosomin kolmannen kopion periminen. Tunnetuin näistä on Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21. Se kuvaa tilaa, jossa lapset saavat kolme 21. XNUMX. kromosomin kahden kopion sijasta, mikä johtaa monenlaisiin olosuhteisiin, jotka voivat vaihdella ilmentymisasteen mukaan. Joitakin tämän tilan oireita ovat lievä tai kohtalainen kehitysvammaisuus, kasvojen ilmeen muutokset ja suurempi riski synnynnäisistä sydänvikoista tai sairauksista. Asioiden sekoittamiseksi joillakin ihmisillä on mosaiikki -Downin oireyhtymä, jossa vain joillakin soluilla on kolmas kromosomi, ja tämä voi muuttaa Downin ilmentymistä paljon tai vähän.
Toisin kuin Downin oireyhtymä, on kromosomaalisia häiriöitä, joissa peritään ylimääräinen sukupuolikromosomi, kuten X tai Y, tai jos sukupuolikromosomista puuttuu osa. Puuttuvat sukupuolikromosomit voivat aiheuttaa tytöillä kromosomaalisia häiriöitä, kuten Turnerin oireyhtymää, mikä johtaa hedelmättömyyteen, hitaaseen kasvuun, murrosiän saavuttamatta jättämiseen ja muiden elinten mahdollisiin vikoihin. Varhaisessa vaiheessa tämä tila voidaan hoitaa esimerkiksi hormonien avulla kasvun edistämiseksi ja luonnollisen kypsymisen saavuttamiseksi. Sitä vastoin naiset voivat periä kolmannen X: n, mikä ei ehkä ole ilmeistä, koska se aiheuttaa hyvin vähän oireita.
Kun pojat saavat toisen tai kolmannen X, tulos ei ole yhtä hyvä. Pojille voi kehittyä Klinefelterin oireyhtymä, joka voi aiheuttaa hedelmättömyyttä tai alhaisia mieshormonipitoisuuksia aikuisiässä. Tätä voidaan hoitaa mieshormoneilla. Monia muita X- tai Y-kromosomien ongelmia voi esiintyä, joista jokainen johtaa kromosomaalisiin häiriöihin.
Muut häiriöt voivat johtua osittain puuttuvista, kokonaan puuttuvista tai huonosti muotoilluista tai käänteisistä kromosomeista. Olosuhteet, jotka voivat johtua, riippuvat kromosomien lukumäärästä, ja joskus ei ole “häiriötä”, joka liittyy joihinkin kromosomivirheisiin. Lääkärit yleensä neuvovat ihmisiä, etenkin jos he ovat yli 35 -vuotiaita, tekemään kromosomianalyysin tai testauksen vauvan ollessa kohdussa. Testaamiseen liittyy riskejä, mutta myös riskejä tietämättömyyteen. Se on asia, joka jokaisen perheen on punnittava huolellisesti.
Toinen asia, joka on tärkeä huomata, on se, että jopa diagnosoitujen kromosomaalisten häiriöiden yhteydessä on yleensä vaikea sanoa, kuinka vakava tämän häiriön ilmeneminen on. Joissakin olosuhteissa, kuten trisomiassa 18, on melko ennustettavissa oleva laskuaste, joka yleensä aiheuttaa kuoleman pian lapsen syntymän jälkeen. Voi olla paljon vaikeampaa ennustaa, millaisia ongelmia tai toiminnallisuutta lapsi, jolla on muita häiriöitä, kuten trisomia 21 (alas), tulee.
Tämä kromosomien toimintahäiriön näkökohta on monissa tapauksissa salaperäinen, minkä vuoksi vanhempien on vaikea ymmärtää, millaista elämä voisi olla lapsella, jolla on kromosomaalisia häiriöitä. Lisäksi on monia kromosomivirheitä, joissa ilmeneminen on vähäistä tai ei ollenkaan. Virhe voi yksinkertaisesti olla virhe, jolla ei ole vaikutusta lapsen elämään.