Kääpiöisyyden syyt ovat melko vaihtelevia, vaikka useimmat ovat geneettisiä. Kääpiö ei ole välttämättä perinnöllinen, usein spontaaneista mutaatioista johtuva, ja se voidaan myös saada tietyissä olosuhteissa. Jos jollakin on kääpiö, testausta voidaan suositella sen selvittämiseksi, miksi, jotta voidaan tunnistaa komplikaatiot, yksilö voi olla vaarassa kehittyä. Tämä antaa ihmisille mahdollisuuden saada tarpeidensa mukaista lääketieteellistä hoitoa.
Yleensä kääpiö johtuu geneettisestä häiriöstä. Ihmisillä voi olla mutaatioita geeneissä, jotka ovat vastuussa luuston kehityksestä tai hormonien säätelystä, mikä johtaa lyhyen kasvun kehittymiseen. Muita kääpiön syitä voivat olla munuaissairaus ja hormonaalinen epätasapaino, erityisesti ne, joihin liittyy kilpirauhasen ja aivolisäkkeen hormoneja. Näissä tapauksissa kääpiö voi olla hankittu tai seurauksena taustalla olevasta geneettisestä ongelmasta. Kaikissa tapauksissa lapsi, jolla on kääpiö, ei saavuta fyysisen kehityksen virstanpylväitä odotetusti, vaikka lapsi kokee yleensä normaalin kognitiivisen kehityksen.
Aineenvaihduntahäiriöt voivat myös johtaa kääpiöön. Jos ihmiset eivät pysty absorboimaan ravinteita, tämä johtaa kääpiökehitykseen aliravitsemuksen seurauksena. Ihmiset, joilla on keliakia, voivat kehittyä lyhyeksi. Varastointihäiriöt ovat toinen syy kääpiöön, koska keho luottaa energian ja ravintoaineiden varastointiin fyysiseen kehitykseen. Ihmiset, jotka kokevat äärimmäistä puutetta ja aliravitsemusta, kehittyvät myös kääpiöksi, koska heidän kehonsa eivät saa ravitsemustukea kriittisten kehitysvuosien aikana.
Geenitestillä, verikokeella ja muulla lääketieteellisellä testauksella voidaan oppia lisää siitä, miksi lapsi ei kehity odotetusti. Perheessä, jolla on aiemmin ollut kääpiö, voi olla lisääntynyt riski, että lapset perivät geenejä, joiden tiedetään aiheuttavan kääpiötä, ja tämä voi olla huolenaiheessa lapsen lääketieteellisessä arvioinnissa, joka ei kasva odotetusti. Muissa tapauksissa perhehistoriaa tai ilmeistä selitystä ei välttämättä ole, ja joskus tarvitaan laajat testit kääpiöilyn syiden ymmärtämiseksi.
Jotkut kääpiön syyt ovat hoidettavissa, ja vaikka kehitysviiveitä ei voida peruuttaa, hoito vähentää tulevien komplikaatioiden, kuten syöpien ja elinten vajaatoiminnan, riskiä. Muissa tapauksissa hoitoon ei ole saatavilla syytä, ja potilaan hoidossa keskitytään tarjoamaan potilaalle avustavaa tekniikkaa ja muita työkaluja navigoida paljon suuremmille ihmisille suunnitellussa maailmassa. Kääpiövanhemmat voivat keskustella olosuhteistaan geneettisen neuvonantajan kanssa, jos he ovat huolissaan sairauden siirtämisestä lapsilleen.