Franklinin tauti, joka tunnetaan myös nimellä gamma -raskaan ketjun tauti, on tila, jossa keho ylituottaa tiettyjä proteiineja, joilla on yleensä tärkeä rooli immuunijärjestelmässä. Koska tällaista proteiinia on liikaa, tämä sairaus voi kokea oireita, kuten väsymystä, imusolmukkeiden laajentumista ja alttiutta infektioille. Franklinin taudin diagnoosi perustuu korkeiden gamma -raskaiden ketjujen tunnistamiseen veressä. Kemoterapia tarjoaa yleensä parhaan hoitovaihtoehdon tähän sairauteen.
Tietyn tyyppisen proteiinin hallitsematon kasvu, jolla on tärkeä rooli immuunijärjestelmässä, on Franklinin taudin syy. Tätä tautia sairastavat potilaat tuottavat suuria määriä raskaita ketjuja, jotka ovat immunoglobuliinien komponentteja – proteiineja, jotka tunnistavat ja sitoutuvat vieraisiin aineisiin kehossa, varoittavat muita immuunijärjestelmän komponentteja ja mahdollistavat tämän vaarallisen materiaalin poistamisen. Sairautta kutsutaan joskus gamma -raskaan ketjun taudiksi, koska siihen liittyy raskaiden ketjujen gamma -valikoiman ylituotantoa.
Franklinin taudin oireita ovat kuume, väsymys, heikkous, imusolmukkeiden suureneminen, maksan ja pernan suurentuminen ja punasolujen määrän lasku. Yksi taudin tyypillisimmistä oireista on turvotus suun takaosassa, kitalaessa ja risoissa. Tämä turvotus johtuu tämän kehon alueen tyypillisesti esiintyvän imukudoksen lisääntymisestä. Jos tämä turvotus etenee, se voi vaikeuttaa hengitystä. Potilailla, joilla on tämä tila, on tyypillisesti lisääntynyt infektioriski, koska heidän immuunijärjestelmänsä eivät toimi kunnolla.
Franklinin taudin diagnosointi perustuu tyypillisesti useiden erilaisten laboratoriokokeiden suorittamiseen. Potilailla on usein alhainen punasolujen määrä, alhainen verihiutaleiden pitoisuus veressä ja suuri määrä eosinosfiilejä veressä, jotka ovat tietyntyyppisiä valkosoluja. Nämä havainnot ovat kuitenkin epäspesifisiä, joten Franklinin taudin todellinen diagnoosi on vahvistettava tekemällä proteiinielektroforeesiksi kutsuttu testi potilailta saaduista veren ja virtsanäytteistä. Tämä testi pystyy erottamaan näissä nestenäytteissä olevat proteiinit niiden koon mukaan. Jos tauti on läsnä, se näyttää lisääntyneen gamma -raskaan ketjun proteiinien pitoisuuden.
Franklinin taudin hoito perustuu tyypillisesti siihen, että sairastuneet potilaat saavat kemoterapiaa. Nämä hoidot voivat auttaa vähentämään gamma -raskaiden ketjujen tuotantoa, jotka aiheuttavat monia taudin ilmenemismuotoja. Lymfooman hoitoon yleisemmin käytettyjä kemoterapiahoitoja voidaan käyttää Franklinin taudin hoitoon. Rituksimabia, toista kemoterapia -ainetta, on myös käytetty menestyksekkäästi sairauden hoitoon. Valitettavasti ennuste potilaille, joilla on tila, on tyypillisesti huono, ja monet kuolevat viiden vuoden kuluessa diagnoosista.