Porphyria cutanea tarda on porfyriaksi luokiteltujen entsyymipuutosten ryhmän yleisin tyyppi. Se johtuu riittämättömistä uroporfyrinogeeni III dekarboksylaasipitoisuuksista tai UROD: stä, joka koodaa viidennen entsyymin, jota tarvitaan ihmisen fysiologiassa tärkeän molekyylin, hemin, tuotannossa. Heme on osa hemoglobiinimolekyyliä, joka kuljettaa happea kautta veren. Porphyria cutanea tardalle on ominaista herkkyys auringonvalolle, mikä aiheuttaa ihon rakkuloita, kun se altistuu liikaa auringolle.
Vaikka porphyria cutanea tarda esiintyy useammin kuin muita porfyriatyyppejä, se on hyvin harvinaista, ja sitä esiintyy vain yhdellä 25,000 80 ihmisestä. Noin XNUMX% tapauksista on satunnaisia tai ei ole peritty. Lisäksi häiriö on usein oireeton.
Valoherkkyyden aiheuttamat rakkulat tämän taudin potilailla vaikuttavat useimmiten kasvoihin, sääriin ja käsivarsiin. Ne paranevat hitaasti ja usein arpia. Joillakin potilailla valoherkkyys ei ilmene rakkuloina, vaan hyperpigmentaationa tai ihon tummumisena tai hypertrichoosina, epänormaalina hiusten kasvuna, usein kasvoilla. Potilailla, jotka eivät ole perineet tautia, maksatulehdus ja arpia ovat yleisiä.
Sporadinen porphyria cutanea tarda eroaa perinnöllisestä sairaudesta siinä, että UROD -geenissä ei ole mutaatioita. Pikemminkin keholla on epänormaalin suuri kysyntä hemille sekä hemintuotantoon osallistuville entsyymeille. Porphyria cutanea tardan riskitekijöitä ovat alkoholismi, liiallinen rauta tai estrogeeni, hepatiitti C -infektio, syöpä ja hemokromatoosiproteiinin tai HFE -geenin mutaatiot. Nämä riskitekijät voivat myös pahentaa tautia ihmisillä, joilla on perinnöllinen UROD -geenimutaatio.
Perinnöllistä tai perinnöllistä porphyria cutanea tardaa kutsutaan joskus tyypiksi I, kun taas satunnainen lajike luokitellaan tyypiksi II. Harvinainen alatyyppi, tyyppi III, osoittaa perinnöllistä mallia, koska useampi kuin yksi perheenjäsen vaikuttaa, mutta ei sisällä UROD -geenin mutaatiota. HFE -geenimutaatiot voivat olla geneettinen tekijä tässä tapauksessa.
Porphyria cutanea tarda diagnosoidaan yleensä virtsatestillä, joka paljastaa korkeat uroporfyrinogeenipitoisuudet. Jos laboratoriokokeet eivät paljasta mitään taudin oireita, mutta potilas kokee sen oireet, diagnoosi on usein pseudoporfyria. Tätä tilannetta ei ymmärretä hyvin, mutta se voi johtua allergisesta reaktiosta lääkkeisiin tai liiallisesta altistumisesta pitkäaaltoisille ultraviolettisäteille (UVA), kuten parkituskopissa.
Porphyria cutanea tarda on krooninen sairaus, johon ei tunneta parannuskeinoa, joten hoidon tarkoituksena on lievittää oireita. Potilaita kehotetaan välttämään alkoholia, rautapitoisia ruokia, auringonvaloa ja estrogeenia. Hoitoon voi kuulua myös hepatiitti C: n hoito tarpeen mukaan, verenlaskenta raudan vähentämiseksi kehossa ja klorokiinilääkitys, jota käytetään myös malarian hoitoon ja ehkäisyyn.