Keskusydänsairaus hyökkää liikkeessä käytettäviin luustolihaksiin. Tämän seurauksena ihmiset, joilla on tämä sairaus, kokevat lihasheikkoutta. Tämän taudin vaikutukset vaihtelevat havaitsemattomista liikehäiriöistä vakavaan lihasheikkouteen. Tämä perinnöllinen neuromuskulaarinen häiriö johtuu RYR1 -geenin mutaatiosta. Se on harvinainen häiriö, vaikka taudista kärsivien ihmisten tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa.
Ytimet, joille sairaus on nimetty, ovat lihaskudosten epäjärjestyneitä alueita. Nämä alueet näkyvät vain mikroskoopilla. Häiriöstä vastuussa oleva geeni on RYR1 -geeni, joka kertoo keholle, miten proteiini ryanodiinireseptori 1 valmistetaan. Ryanodiinireseptorit auttavat lihaskudoksia supistumaan ja mahdollistavat kehon liikkumisen kunnolla. Mutatoitunut RYR1 -geeni heikentää ryanodiinireseptorin asianmukaista toimintaa ja aiheuttaa lihasheikkoutta.
Yleisin perinnöllinen keskushermostosairaus on autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että yksi muutettu geeni kussakin solussa voi aiheuttaa häiriön. Henkilö, jolla on vain yksi vanhempi, johon mutaatiogeeni vaikuttaa, voi periä sairauden. Harvempi määrä ihmisiä perii taudin autosomaalisen resessiivisen mallin kautta. Tämä tarkoittaa, että kummankin solun molemmissa kopioissa on mutatoitu geeni. Yksilö, jolla on molemmat vanhemmat ja jolla on kopio mutatoidusta geenistä, perii taudin tällä tavalla.
Lääkärit ovat luokitelleet sairauden synnynnäiseksi myopatiaksi. Tämä tarkoittaa, että se on lihassairaus, joka esiintyy syntyessä. Imeväisillä se esiintyy aluksi heikentyneenä lihasäänenä, joka tunnetaan hypotoniana, mikä johtaa epänormaaliin floppiness. Häiriö voi viivästyttää istumista, ryömimistä, seisomista ja kävelyä.
Ihmiset, jotka kärsivät tästä taudista, kokevat enimmäkseen lievää lihasheikkoutta, joka vaikuttaa kehon keskustaan, erityisesti jalkoihin ja lantioon. Se voi vaikuttaa myös kasvojen lihaksiin. Ihmisille, joilla on keskushermostosairaus, voi kehittyä selkärangan kaarevuus, lonkan dislokaatio ja nivelten epämuodostumat. Vaikuttavien ihmisten kokema lihasheikkous ei yleensä pahene ajan myötä.
Lihasbiopsiaa tai geneettistä testiä voidaan käyttää keskisairauden diagnosointiin. Taudin oireet voivat näkyä selvästi syntymän jälkeen. Keskeistä ydinsairauden hoitoa ei ole. Sen sijaan potilaat voivat tyypillisesti hallita oireitaan lääkärin tarkan seurannan, fysioterapiaistuntojen ja leikkausten avulla epämuodostumien korjaamiseksi.
Pahanlaatuinen hypertermia voi vaikuttaa keskushermostoa sairastaviin. Se on vakava reaktio tietyille lääkkeille, kuten anestesiakaasuille, joita käytetään kirurgisten toimenpiteiden aikana. Tämä reaktio aiheuttaa lihasten jäykkyyttä, korkeaa kuumetta, asidoosia, nopeaa sykettä ja lihaskuitujen hajoamista. Tila voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei hoideta nopeasti.