Mikä on Battenin tauti?

Batten -tauti on harvinainen sairaus, joka yleensä johtuu lapsuudesta. Tilanne tunnetaan useilla eri nimillä. Vaikka Battenin oireyhtymä on toinen yleisesti käytetty nimi Battenin taudille, sairautta kutsutaan usein lääketieteellisissä lehdissä ja muissa tieteellisissä teoksissa joko Curschmann-Batten-Steinertin oireyhtymäksi tai Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenin taudiksi.

Batten -taudin yleinen nimi on tohtori Frederick Battenin, brittiläisen lastenlääkärin, kunniaksi, joka teki ensimmäisen muistiinpanon sairaudesta vuonna 1903. Battenin tutkimus johti sairauden tunnistamiseen ja luokitteluun erillisenä sairautena. Hänen varhaiset uraauurtavat tutkimukset ja löydökset avasivat tietä muille 20 -luvun tutkijoille löytääkseen enemmän taudin alkuperästä ja toiminnasta.

Vaikka Battenin tauti ymmärretään tavallisesti neuronaalisen ceroidin lipfouscinoosin (NCL) muotoksi, joka vaikuttaa lapsiin, eikö ole epätavallista, että lääkärit ja tutkijat käyttävät termiä kollektiivisena tapana yksilöidä kaikki NCL -tyypit. Pohjimmiltaan tila johtuu siitä, että lipofusineja kertyy kehon kudoksiin. Ajan myötä nämä ylimääräiset rasvan ja proteiinin talletukset kehon kudoksiin voivat häiritä aivojen ja muiden kehon keskeisten elinten asianmukaista toimintaa. Tuloksena on useita erilaisia ​​terveysongelmia, jotka voivat johtaa kuolemaan.

Battenin taudin oireet jäljittelevät monia muita terveysongelmia. Oireet alkavat yleensä ilmaantua neljän ja kymmenen vuoden iässä. Joitakin yleisimpiä merkkejä Battenin taudin mahdollisesta esiintymisestä ovat näköongelmat, oppimiskyvyn ja kyvyn muutos, persoonallisuuden muutokset, motorisen aktiivisuuden väheneminen, joka johtaa kompastumiseen tai kaatumiseen. Lapsi voi myös alkaa kokea kohtauksia tai jaksoja tuntea olevansa persoonaton.

Batten -taudin hoidot sisältävät yleensä pyrkimyksen käsitellä oireita ja tarjota potilaalle mahdollisimman paljon mukavuutta. Viime vuosina geeniterapian käyttö on johtanut lupaavaan kehitykseen hoidossa. Vuonna 2006 tehdyt kokeet, joissa käytettiin kantasolutuotteista peräisin olevia lääkkeitä, ovat myös osoittaneet lupaavia tuloksia. Tällä hetkellä ei kuitenkaan tunneta parannuskeinoa Batten -tautiin.