Mikä on trimetyyliaminuria?

Trimetyyliaminuria on harvinainen resessiivinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihmisille kalan ruumiinhajua. Tämä tila ei ole haitallinen fyysiselle terveydelle, vaikka jotkut ihmiset, joilla on trimetyyliaminuria, kokevat emotionaalista ahdistusta ja sosiaalisia vaikeuksia hajujen seurauksena, jotka voivat joskus olla melko voimakkaita. Tätä ehtoa ei ole mahdollista parantaa, mutta sitä voidaan hallita, ja on olemassa useita tapoja, joilla ihmiset voivat vähentää kalan hajua, jos siitä tulee ongelma.

Saadakseen trimetyyliaminuriaa jonkun on perittävä viallisen geenin molemmat kopiot. Tila on itse asiassa aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu trimetyyliamiinia hajottavan entsyymin puutteesta. Koska keho ei pysty hajottamaan sitä, trimetyyliamiinia ilmaistaan ​​kehon nesteissä, kuten hikeä, virtsaa ja limaa, ja tämä yhdiste on vastuussa kalan tuoksusta. Jotkut ihmiset, joilla on yksi kopio geenistä, voivat kokea kehon hajuongelmia, mutta yleensä molempia kopioita tarvitaan oireiden ilmaantumiseen.

Tämä tila näyttää olevan yleisempi naisilla, vaikka se ei ole sukupuoleen liittyvä. Tutkijat ovat teorioineet, että naishormonit voivat pahentaa tai havaita enemmän trimetyyliaminuriaa ja että miehet, joilla on sairaus, eivät välttämättä aina ole tietoisia siitä, koska oireet ovat vähäisiä. Lääkäri voi diagnosoida trimetyyliaminurian tutkimalla virtsasta trimetyyliamiinia, suorittamalla geneettisen testin etsimään vastuussa olevaa rogue -geeniä tai tekemällä potilaalle haastustestin, jossa annetaan suuri annos trimetyyliamiinia ja jota seurataan kehon läpi.

Ruokavalion hallinta on tehokkain tapa vähentää kalan hajua vähentämällä trimetyyliamiinin esiasteita sisältäviä elintarvikkeita. Rikkiä, typpeä ja koliinia sisältäviä ruokia, kuten munia, kalaa ja papuja, tulee välttää tai syödä kohtuudella. Jotkut potilaat menestyvät myös aktiivihiilitabletilla, jotka näyttävät vähentävän hajua monilla potilailla. Lääkäri tai ravitsemusterapeutti voi auttaa potilasta löytämään elintarvikkeita, jotka ovat turvallisia syödä ja tasapainottaa ravitsemustarpeita.

Ihmiset, joilla on trimetyyliaminuria, voivat kokea psyykkisiä vaikeuksia kehon hajujensa seurauksena, ja jotkut lääkärit suosittelevat menemistä neuvontaan häiriön hallitsemisen lisäksi. Potilaiden voi olla hyödyllistä käydä terapiassa, jotta he voivat puhua kokemuksistaan ​​ja kehittää selviytymismenetelmiä sosiaalisiin tilanteisiin. Erityisesti pienet lapset voivat hyötyä hoidosta, koska heidän luokkatoverinsa voivat kiusata heitä ruumiinhajuistaan.