Leberin synnynnäinen amauroosi on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa silmiin. Vauvat, joilla on häiriö, voivat olla täysin sokeita tai vakavasti rajoittuneita näkökyvyilleen. Näköongelmien lisäksi Leberin synnynnäinen amauroosi voi aiheuttaa fyysisiä oireita, kuten kaihia, epämuodostuneita oppilaita ja silmien nykimistä. Sairauteen ei ole tällä hetkellä todistettuja hoitoja, ja potilaat voivat odottaa kohtaavansa haasteita koko elämänsä ajan. Huononäköiset apuvälineet, erityisopetusohjelmat ja ystävien ja perheen tuki voivat auttaa lapsia, joilla on häiriö, oppimaan voittamaan monet ongelmistaan ja tulemaan lopulta itsenäisiksi, tuottaviksi yksilöiksi.
Tutkijat ovat tunnistaneet yli kymmenen geeniä, jotka edistävät silmien asianmukaista kehitystä ja toimintaa, ja Leberin synnynnäinen amauroosi voidaan korreloida minkä tahansa geenin mutaatioiden kanssa. Taudilla on autosomaalinen resessiivinen perintömalli, mikä osoittaa, että molempien vanhempien on oltava saman mutatoidun geenin kantajia, jotta heidän lapsensa voi periä tilan. Oireiden tyyppi ja vakavuus voivat vaihdella sen mukaan, mistä geenistä on kyse.
Useimmilla vastasyntyneillä, jotka perivät Leberin synnynnäisen amauroosin, on jonkinlainen visuaalinen vaste syntyessään, eivätkä ongelmat välttämättä tule havaittaviksi useiden viikkojen tai kuukausien aikana. Vanhemmat voivat ensin alkaa huolestua, kun heidän vauvansa eivät reagoi visuaalisiin ärsykkeisiin tai kirkkauden muutoksiin. Silmät voivat näyttää sameilta tai punaisilta suurimman osan ajasta, ja oppilaat voivat vaeltaa puolelta toiselle tai pyöreällä tavalla. Nystagmus tai äkilliset, provosoimattomat silmänliikkeet ovat yleisiä. Syistä, jotka eivät ole täysin selviä, imeväiset ja pienet lapset, joilla on Leberin synnynnäinen amauroosi, ovat myös alttiita jatkuvasti tukahduttamaan, hankaamaan tai lyömään silmiään käsillään.
Lastenlääkäri voi diagnosoida Leberin synnynnäisen amauroosin useilla tutkimuksilla. Verkkokalvot tarkastetaan huolellisesti nähdäkseen, ovatko ne epätavallisen muotoisia tai epäsäännöllisiä pigmenttikuvioita. Silmät altistuvat myös sähköisille impulsseille herkkyytensä mittaamiseksi ja sen määrittämiseksi, kuinka hyvin lapsi voi nähdä. Geneettiset verikokeet voidaan suorittaa mutaatiogeenien läsnäolon varmistamiseksi.
Hoitotoimenpiteet määritetään potilaan oireiden vakavuuden perusteella. Jos potilas säilyttää osan näköstään lapsuudessa, lääkäri voi määrätä silmälaseja ja auttaa vanhempia tekemään erityisiä koulutusjärjestelyjä. Saatavilla on monia julkisia ja yksityisiä ohjelmia, joilla autetaan näköongelmista kärsiviä lapsia saamaan laadukasta koulutusta. Erityistä tutkimusta on parhaillaan käynnissä toivoen paljastavansa tehokkaita kirurgisia toimenpiteitä ja lääkkeitä, jotka voivat auttaa Leberin synnynnäistä amauroosia sairastavia ihmisiä tulevaisuudessa.