Mikä on Klippel-Feil-oireyhtymä?

Klippel-Feil-oireyhtymä on sairaus, jossa useat niskan nikamat sulautuvat yhteen. Tämä häiriö kehittyy vauvan kehitysvaiheen alkuvaiheessa, yleensä ensimmäisten kahden kuukauden aikana. Se ilmenee rajoitetussa kaulan ja pään liikkeessä, pään hankalassa lepoasennossa ja lyhyessä niskassa ja voi aiheuttaa useita toissijaisia ​​tiloja.

Niskassa on seitsemän nikamaa, ja Klippel-Feil-oireyhtymässä on ainakin kaksi, jotka eivät kehitä erotusta, joka normaalisti sallii nikamien liikkua. On myös mahdollista yhdistää enemmän kuin kaksi nikamaa yhteen; Mitä enemmän sulatetaan, sitä suurempia oireita. Ulkoisia merkkejä ongelmasta voivat olla matala hiusraja takana, joka menee kauempana kaulasta kuin normaalisti, sekä suhteellisen lyhyt kaula ja epäsymmetriset kasvot. Klippel-Feil-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös suuri skolioosi. Koska nikamien fuusio tapahtuu ennen syntymää, tila on aina läsnä.

Kaulan ja selkärangan terveys on elintärkeää muun kehon terveydelle; tämän suhteen vuoksi Klippel-Feil-oireyhtymään liittyy myös useita ehtoja. Yksilöllä voi olla nielemis- tai pureskeluvaikeuksia, hän on altis usein päänsärkyille tai huimaukselle, ja hänellä voi olla vaihteleva näön hämärtyminen tai kuurous. Häiriöön liittyy useita oireita ja puutteita; joillakin yksilöillä voi olla suulakihalkio, kallon kasvaimia tai poikkeavuuksia virtsateissä yhtä vakavia kuin puuttuva munuainen.

Ennuste vaihtelee tapauksen vakavuuden mukaan. Asianmukaisella hoidolla monet Klippel-Feil-oireyhtymästä syntyneet henkilöt kehittävät häiriöstä minimaalisia seurauksia. Mekaanisia oireita, kuten rajoitettua liikealuetta niskassa ja päässä, voidaan hoitaa ja minimoida fysioterapialla. Muissa, vakavimmissa tapauksissa yksilö voi halvaantua pienen niskan tai selkärangan trauman jälkeen, joten kaikessa toiminnassa on oltava äärimmäisen varovainen. Olipa vakavuus mikä tahansa, Klippel-Feil-oireyhtymää sairastavien tulisi välttää kontaktiurheilua ja muuta toimintaa, jossa on mahdollisuus fyysiseen vammaan tai törmäysvammoihin.

Useimmissa tapauksissa hoitoon liittyy jonkinlainen fysioterapia. Muita vaihtoehtoja ovat leikkaus tai vetovoiman huolellinen käyttö liikkeen lisäämiseksi ja muiden oireiden vaikutuksen vähentämiseksi. Joillakin yksilöillä nikamat, jotka eivät ole sulautuneet, voivat muuttua joustavammiksi kuin terveiden selkärankojen nikamat, mikä korvaa alueet, joilla ei ole liikettä.