Antitrombiini III: n puutos on harvinainen sairaus, joka altistaa yksilöille mahdollisesti vakavien verihyytymien kehittymisen. Geneettinen mutaatio heikentää kehon kykyä tuottaa toiminnallisia antitrombiini III -entsyymejä, joilla on tärkeä rooli hyytymisen estämisessä. Ilman hoitoa vakava puute voi johtaa hengenvaarallisiin hyytymiin keuhkoissa, sydämessä tai muualla kehossa. Useimmat antitrombiini III: n puutteen tapaukset voidaan hoitaa tehokkaasti päivittäisillä verenohennuslääkkeillä.
Verenkierrossa on yleensä huolellinen entsyymien tasapaino; entsyymit, kuten trombiini ja tekijä X, estävät veren liian ohenemista, ja kemikaalit, kuten antitrombiini III ja hepariini, estävät veren sakeutumista. Jos antitrombiini III: n puutos ilmenee, hyytyvät entsyymit menestyvät ja hyytymisriski on suuri.
Antitrombiini III: n puutosta on kahta päätyyppiä, jotka molemmat periytyvät autosomaalisesti hallitsevassa mallissa. Tyypissä yksi geneettinen mutaatio heikentää kehon kykyä tuottaa uutta antitrombiinia. Tyypissä kaksi entsyymitasot ovat suunnilleen normaalit, mutta ne eivät toimi kunnolla.
Monet ihmiset, jotka perivät antitrombiini III: n puutteen, eivät koskaan kokene hyytymishäiriöitä tai muita terveysongelmia. Oireet ilmenevät todennäköisimmin noin 30 -vuotiaana, vaikka hyytymiä on mahdollista kokea paljon aikaisemmin tai myöhemmin elämässä. Hyytymien kehittymisen riski kasvaa tupakoivilla tai korkeasta verenpaineesta, korkeasta kolesterolista ja lihavuudesta kärsivillä ihmisillä.
Veritulppa voi aiheuttaa erilaisia oireita sen sijainnista ja koosta riippuen. Syvän laskimotromboosi yhdessä jaloista on yleisin hyytymispaikka ihmisillä, joilla on häiriö, ja se voi aiheuttaa jalkojen turvotusta ja sykkivää kipua. Muita oireita voivat olla hengenahdistus, huimaus, verinen yskä ja koko kehon heikkous.
Useimmat antitrombiini III: n puutteen tapaukset diagnosoidaan ennen kuin potilaat kokevat vaarallisia hyytymiä. Säännölliset verikokeet muiden sairauksien varalta saattavat paljastaa epätavallisen alhaisia antitrombiinipitoisuuksia ja kohonneita hyytymientsyymejä. Geneettinen testaus voi vahvistaa, että potilaalla on todellakin tietty geneettinen mutaatio. Kuvantamistestejä, kuten ultraääniä ja sydämen ultraäänitutkimuksia, suoritetaan yleensä olemassa olevien hyytymien seulomiseksi ja mahdollisten sydämen, maksan, munuaisten ja muiden elinten vaurioiden tarkistamiseksi.
Ihmiset, joilla on antitrombiini III -vajeita, mutta joilla ei ole oireita, eivät ehkä tarvitse hoitoa. Sen sijaan lääkärit suosittelevat yleensä, että he osallistuvat säännöllisiin terveystarkastuksiin varmistaakseen, ettei ongelmia esiinny. Jos hyytymistä tapahtuu, potilaille aloitetaan päivittäinen antikoagulanttihoito, kuten varfariini, hepariini tai synteettinen antitrombiini. Leikkaus voi olla tarpeen suuren verihyytymän hajottamiseksi hätätilanteessa.