I-solusairaus on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa useita synnynnäisiä vikoja ja varhaisia kehitysongelmia. Vialliset geenit heikentävät lysosomien, solukomponenttien, jotka ovat välttämättömiä jätemateriaalien hävittämiselle, toimintaa. Ilman toimivia lysosomeja jätettä kertyy solujen sisään ja se häiritsee muita elintärkeitä prosesseja. Useimmat lapset, joilla on I-solusairaus, kärsivät epämuodostuneista luista ja lihaksista, lyhyestä kasvusta, moottorin liikeongelmista ja henkisestä hidastumisesta. Sairauteen ei ole parannuskeinoa, ja hoitotoimet keskittyvät ensisijaisesti nuorten potilaiden elämänlaadun parantamiseen.
I-solusairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Jotta lapsi voi kehittää tilan, molemmilla vanhemmilla on oltava mutatoituneet kopiot lysosomaalisen entsyymin tuotannosta vastaavasta geenistä. Toimimattomat tai puuttuvat entsyymit estävät lysosomeja hajottamasta jätettä ja karkottamasta sitä solukehoista. Tämän seurauksena tietyt solutyypit eivät kehity ja toimi oikein. Luut, lihakset ja sidekudokset kärsivät vakavimmin I-solutaudista.
Useimmat I-solutaudin tapaukset aiheuttavat fyysisiä vikoja, jotka näkyvät heti syntyessään. Pikkulapsilla on tyypillisesti korkeat otsat, litteät nenät ja suuret ulkonevat ikenet. Luun kehitys on merkittävästi heikentynyt, mikä aiheuttaa jäykkiä niveliä, vinoita piikkejä ja epämuodostumia käsissä ja jaloissa. Pienet lapset, joilla on häiriö, ovat usein hyvin lyhyitä ja heillä on vähän tai ei lainkaan lihasääntä. Sydämessä ja keuhkoissa voi olla muita epämuodostumia, jotka voivat johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.
I-solusairaus aiheuttaa suuria kehityshäiriöitä useimmissa tapauksissa. Fyysisten ongelmien lisäksi lapset ovat usein vakavasti kehitysvammaisia. He eivät ehkä voi oppia kieltä, kehittää hyviä arviointitaitoja tai hallita tunteitaan. Potilaita on yleensä hoidettava ympäri vuorokauden koko elämänsä ajan; vanhemmat tai hoitajat ovat vastuussa ruokinnasta, pukeutumisesta ja kylpemisestä.
Lääkärit voivat yleensä diagnosoida I-solusairauden fyysisten tutkimusten ja geneettisen verikokeiden perusteella. Sairauteen ei tunneta parannuskeinoa, ja lääkkeillä on yleensä vain vähän tai ei lainkaan vaikutusta oireiden parantamiseen. Fysioterapia ja suurien luu- ja elintoimintojen kirurginen korjaus voivat auttaa pidentämään potilaiden elämää. Useimmissa tapauksissa taudin komplikaatiot johtavat kuitenkin kuolemaan ennen kymmenen vuoden ikää. Käynnissä oleva geneettinen tutkimus toivoo paljastavansa lisää tosiasioita taudista ja kehittävän parempia hoitostrategioita lähitulevaisuudessa.