Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi on hyvin harvinainen sairaus, joka voi nopeasti johtaa kuolemaan, joskus viikkojen tai päivien kuluessa sen alkamisesta. Sille on ominaista erittäin aggressiivinen immuunijärjestelmän toiminta, jossa tietyt valkosolut hyökkäävät ja tuhoavat kehon terveitä kudoksia. Tauti voi olla geneettinen tai hankittu, ja se nähdään yleensä lapsuudessa tai varhaislapsuudessa. Hoitovaihtoehtoja ovat immuunijärjestelmää tukahduttavat lääkkeet ja kemoterapia epänormaalien verisolujen toiminnan estämiseksi. Vaikeissa tapauksissa potilaat saattavat joutua saamaan hätätilanteen luuydinsiirtoja.
Hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin tarkkoja syitä ei täysin ymmärretä, mutta lääkärit ovat tunnistaneet joitain riskitekijöitä. Häiriön geneettinen muoto johtuu mutaatioista yhdessä tai useammassa spesifisessä geenissä, jotka ohjaavat kahden tyyppisten verisolujen tuotantoa ja toimintaa: lymfosyytit ja histiosyytit. Tauti on autosomaalisesti resessiivinen, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on pidettävä epänormaaleja kopioita geeneistä, jotta lapsensa voi periä sen. Hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin hankittu muoto esiintyy yleensä vakavan virus- tai bakteeri -infektion jälkeen. Immuunijärjestelmä ei palaa normaalille aktiivisuustasolle, kun tarttuvat taudinaiheuttajat on poistettu kehosta.
Lymfosyytit ja histiosyytit auttavat yleensä torjumaan infektioita. Hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin tapauksessa solut kuitenkin reagoivat terveisiin kehon kudoksiin samalla tavalla kuin patogeeneihin. Tuloksena on tulehdus, kudosten kuolema ja tärkeiden veren ja luuytimen solujen tuhoutuminen. Potilailla, joilla on häiriö, esiintyy yleensä korkeita kuumeita, ihottumaa ja keltaisuutta. Perna, maksa ja muut elimet voivat suurentua ja lakata toimimasta kunnolla. Myös aivot voivat vaikuttaa, mikä johtaa ärtyneisyyteen, henkiseen sekavuuteen, kohtauksiin ja mahdollisesti koomaan tai äkilliseen kuolemaan.
Lääkärit voivat diagnosoida hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin tarkistamalla huolellisesti oireet ja suorittamalla sarjan testejä. Verinäytteet analysoidaan epätavallisten valkosolujen ja punasolujen määrän tarkistamiseksi ja infektioiden esiintymisen tutkimiseksi. Fyysiset kokeet ja kuvantamistestit ovat hyödyllisiä määritettäessä, mitkä elimet ovat vaurioituneet ja missä määrin. Potilaat, joilla on hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin oireita, viedään sairaalaan ja hoidetaan heti.
Hoidon tavoitteena on pysäyttää lymfosyyttien ja histiosyyttien yliaktiivisuus. Kemoterapialääkkeet ja muut immunosuppressantit sulkevat usein tehokkaasti suurimman osan immuunijärjestelmästä, mikä antaa elimille ja kehon kudoksille aikaa toipua. Häiriön hankittu muoto reagoi yleensä lääketieteelliseen hoitoon, mutta useimmat potilaat, joilla on geneettisiä sairauksia, tarvitsevat lopulta luuydinsiirtoja toistuvien ongelmien estämiseksi. Poistamalla epänormaaleja soluja luuytimestä ja korvaamalla ne terveillä kantasoluilla suuri osa potilaista pystyy toipumaan pysyvästi.