Transtyretiini -amyloidoosi on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalien proteiinien kertymistä elimistöön nimeltä amyloidit. Ne voivat alkaa häiritä potilaan hermoston toimintaa aiheuttaen eteneviä oireita. Ikä alkaessaan voi vaihdella 20-70 -vuotiaista riippuen mutaatioista, ja se on yleensä aikaisempi ihmisillä, jotka tulevat alueilta, joilla on pitkä tautihistoria, kuten Portugali ja Japani. Hoitovaihtoehtoja on saatavilla ja ne ovat yleensä tehokkaimpia, jos ne tarjotaan aikaisin.
Tämä tila johtuu virheestä transstyretiinin nimisen proteiinin koodauksessa, jota normaalisti tuotetaan maksassa. Se toimii normaalisti A -vitamiinin ja kilpirauhashormonin kuljettajana ja alkaa kuljettaa amyloidikerrostumia hermostoon, missä ne kerääntyvät ajan myötä. Taudissa on kolme muotoa: leptomeningeaalinen, perifeerinen ja sydän. Nämä muodot on nimetty niiden kehon eri alueiden mukaan, joihin ne vaikuttavat.
Potilailla, joilla on leptomeningeaalinen transtyretiini -amyloidoosi, amyloidit kerääntyvät keskushermostoon, kun taas perifeerisillä potilailla esiintyy ääreishermoston oireita, kuten tunnottomuutta, pistelyä ja moottorin hallinnan menettämistä. Sydänmuodot hyökkäävät sydänlihakseen ja aiheuttavat epäsäännöllisen sydämenlyönnin. Jotkut testit voivat määrittää potilaan muodon ja tunnistaa vastuussa olevat roistoproteiinit saadakseen lisätietoja sairauden alkuperästä.
Joitakin lääkkeitä on saatavilla transtyretiini -amyloidoosia sairastavien potilaiden hoitoon. Toinen vaihtoehto on maksansiirto, varsinkin jos se annetaan aikaisin. Uusi maksa ei kanna viallista geeniä, ja sen pitäisi koodata transtyretiini oikein. Potilailla, joilla on olemassa oleva amyloidoosi, vaikutuksia ei voida kumota, mutta taudin eteneminen voi pysähtyä. Muilla potilailla voi edelleen esiintyä ongelmia, koska amyloidit voivat joissakin tapauksissa kerääntyä ilman kantajaproteiinia.
Tämän tilan geeni on hallitseva. Jonkun täytyy vain periä yksi kopio ilmaistakseen sitä, ja taudista kärsivillä vanhemmilla on 50% mahdollisuus siirtää se lapselle tai 100% todennäköisyys, jos vanhempi sattuu kantamaan kaksi kopiota geenistä. Vanhemmat, jotka ovat huolissaan transtyretiini -amyloidoosista, voivat tavata geneettisen neuvonantajan saadakseen lisätietoja vaihtoehdoistaan. Tämä voi sisältää joitain testejä saadakseen lisätietoja niiden genetiikasta, koska se voi antaa hyödyllistä tietoa siitä, kuinka hallita geneettisten sairauksien, kuten transtyretiini -amyloidoosin, riskejä lapsilla.