Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa vauva kehittää proteiinia virtsassa ja kehon turvotusta pian syntymän jälkeen. Joitakin tämän häiriön oireita voivat olla alhainen syntymäpaino, huono ruokahalu tai alhainen virtsaneritys. Synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän hoito vaihtelee erityisten oireiden mukaan ja voi sisältää lääkkeiden käytön, nesteen rajoittamisen tai munuaisensiirron. Kaikista synnynnäistä nefroottista oireyhtymää tai yksittäiseen tilanteeseen sopivimpia hoitomenetelmiä koskevista kysymyksistä tai huolenaiheista on keskusteltava lääkärin tai muun lääketieteen ammattilaisen kanssa.
Tämä munuaissairaus esiintyy yleisimmin perheenjäsenten keskuudessa, joilla on suomalainen syntyperä, vaikka näin ei aina ole. Vanhemmilla, joilla on perinnöllinen synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä, on suurempi riski saada vauva, joka on syntynyt tämän sairauden kanssa. Prenataalinen testaus voi joskus paljastaa tämän häiriön esiintymisen, vaikka se diagnosoidaan useimmiten lapsen syntymän jälkeen.
Rutiininomaisen ultraäänen aikana istukka voi olla normaalia suurempi, jos vauvalla on synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä. Seulontatestejä tai geneettisiä testejä voidaan suorittaa, jos tätä tilannetta epäillään. Monissa tapauksissa vauvaa ei virallisesti diagnosoida, ennen kuin lisätarkkailu ja testaus suoritetaan syntymän jälkeen.
Vauvalle, joka on syntynyt synnynnäisellä nefroottisella oireyhtymällä, kehittyy usein korkea verenpaine ja yleistynyt turvotus pian syntymän jälkeen. Stetoskooppi paljastaa yleensä epänormaaleja sydämen ja keuhkojen ääniä. Lapsella voi olla merkkejä aliravitsemuksesta ja hänellä voi olla ongelmia ruokinnassa tai painon nousussa. Virtsassa voi olla proteiinia ja rasvaa, joiden veren proteiinipitoisuus on normaalia alhaisempi.
Synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän hoito riippuu oireiden vakavuudesta ja potilaan yleisestä terveydestä. Jos infektio on läsnä, annetaan antibiootteja, yleensä IV: n kautta. Lääkkeitä, joita kutsutaan ei-steroidisiksi tulehduslääkkeiksi tai tulehduskipulääkkeiksi, voidaan käyttää pyrkimyksenä hidastaa proteiinin kertymistä munuaisiin. Verenpainelääkkeitä tai diureetteja voidaan myös määrätä.
Jos synnynnäisestä nefroottisesta oireyhtymästä johtuva munuaisvaurio on merkittävä, dialyysi tai elinsiirto voi olla tarpeen. Dialyysi sisältää potilaan liittämisen koneeseen, joka suodattaa jätemateriaalit verestä ennen veren palauttamista kehoon. Munuaisensiirto on kirurginen toimenpide, jossa yksi tai molemmat sairaat munuaiset korvataan toiminnallisilla luovuttajan munuaisilla. Dialyysihoitoa käytetään usein, kunnes lapsi on tarpeeksi vanha ja tarpeeksi terve elinsiirtoleikkaukseen.