Mikä on Saethre-Chotzenin oireyhtymä?

Saethre-Chotzenin oireyhtymä (SCS) on sairaus, jonka oireet johtuvat kallon luiden ennenaikaisesta sulautumisesta. Tämän seurauksena kasvot voivat näyttää epäsymmetrisiltä eri syistä. Se on suhteellisen harvinaista, vaikka jotkut lääkärit epäilevät sen olevan yleisempi kuin luultiin; sen oireet voivat olla niin lieviä, että ne voivat jäädä diagnosoimatta. SCS näyttää vaikuttavan poikiin ja tytöihin – ja kaikkiin rotuihin – yhtä paljon, ja vaikka se on harvinaista, se on yleisin oireyhtymiin liittyvän kallon luun fuusion ryhmästä.

Saethre-Chotzenin oireyhtymä on nimetty tohtori Fritz Chotzenin ja tohtori Haakon Saethren mukaan. Saethre kirjoitti vuonna 1930 artikkelin, jossa kuvattiin oireyhtymää naisella Norjassa ja hänen kahdella lapsellaan. Saksalainen Chotzen kuvasi perhettä, jolla oli samanlaisia ​​piirteitä vuonna 1931.

Potilailla, joilla on Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä acrocephalosyndactyly type 3, on usein silmät, jotka ovat liian kaukana toisistaan ​​ja näyttävät pullistuneilta matalien silmätippojen vuoksi. Myös silmät ovat usein ristissä. Nenä voi näyttää terävältä, ja sen sanotaan usein muistuttavan nokkaa, ja korvat ovat usein tavallista pienempiä ja pään normaalia alhaisemmat. Yläleuka ei kehity kokonaan ja hiusraja alkaa hyvin alhaalta otsaan. Vaikka suurin osa oireista liittyy kasvoihin ja kalloon, tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa sormien ja varpaiden vyön.

Fyysiset ominaisuudet syrjään, SCS -potilaat ovat yleensä normaalin älykkyyden omaavia, vaikkakin satunnaisesti esiintyy lievää henkistä hidastumista. Potilaat, joilla on SCS, ovat yleensä keskimääräistä lyhyempiä, mutta heidän elinikä on normaali. Itse oireyhtymään ei ole hoitoja, vaikka jotkut potilaat saattavat tarvita leikkausta joidenkin kasvojen piirteiden muuttamiseksi, varsinkin jos silmät kärsivät vakavasti. Jos leikkaus on välttämätön, se tapahtuu todennäköisesti potilaan ollessa nuori, yleensä 9 kuukauden ja 12 kuukauden ikäinen.

Saethre-Chotzenin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Vain yhden vanhemman on kannettava tauti, jotta lapsi perii sen. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää tauti lapselleen. Vaikka SCS sekoitettiin aiemmin yleisesti vastaaviin oireyhtymiin, yksinkertainen verikoe voi nyt kertoa lopullisesti lääkäreille, onko potilaalla SCS tai jokin muu oireyhtymä, joka vaikuttaa kallon muodostumiseen. Potilaita, joilla on Saethre-Chotzenin oireyhtymä, tulee hoitaa ja seurata lääkäreiden, jotka ovat erikoistuneet kallon ja kasvojen häiriöihin.