Doose -oireyhtymä on epilepsian muoto, joka tyypillisesti ilmenee ensin pienillä lapsilla. Oireita ovat kouristukset, jotka voivat aiheuttaa nykiviä kehon liikkeitä ja mahdollisesti vaarallisia putoamisia. Sairaudelle ei tunneta mitään syytä, joka tunnetaan myös nimellä myokloninen astaattinen epilepsia (MAE).
Epilepsia on yleinen termi lääketieteellisille tiloille, jotka johtuvat aivojen epänormaaleista sähkömalleista. On olemassa erilaisia epilepsian muotoja. Doose -oireyhtymä on muoto, joka vaikuttaa yhden ja viiden vuoden ikäisiin lapsiin. Se muodostaa vain pienen osan epilepsian muodoista. Vaihtoehtoinen nimi sairaudelle on myokloninen astaattinen epilepsia, joka antaa jonkinlaisen käsityksen tilasta.
“Myokloninen” viittaa lihasten nykimiseen, joka koskee suurinta osaa kehosta. Lihasten nykiminen voi olla lempeää ja hienovaraista tai tarpeeksi voimakasta, jotta lapsi nykäisi käsiään ylöspäin. “Astatinen” tarkoittaa, että sairastunut ei pysty seisomaan kunnolla. Tämä kyvyttömyys seistä tapahtuu, kun kohtaukset johtavat jalkojen lihasten hallinnan menettämiseen ja henkilö putoaa. Näiden Doose -oireyhtymän ominaisuuksien lisäksi sairastuneilla lapsilla voi olla myös kohtauksia, jotka saavat heidät menettämään tajuntansa lyhyeksi ajaksi.
Lääkärit eivät vielä tiedä, mikä aiheuttaa Doose -oireyhtymän. Tämän epilepsian muodon tunnisti vain 1960 -luvulla tohtori Herman Doose, joka antoi nimensä sairaudelle. Lapset kehittyvät yleensä normaalisti siihen ikään asti, jolloin Doose -oireyhtymän oireet ilmaantuvat, ja sitten useimmille kärsivistä kehittyy oppimisongelmia.
Doose -oireyhtymäpotilaille on saatavana lääkkeitä, kuten natriumvalproaattia, klonatsepaamia tai lamotrigiinia, mutta mikään näistä lääkkeistä ei ole täysin onnistunut kaikille potilaille. Tilan vaikutus riippuu epilepsian laajuudesta, koska lapset, joilla on lievä Doose -oireyhtymä, hyötyvät todennäköisemmin hoidosta, vaikka oppimisvaikeudet ovat edelleen todennäköisiä. Vaikeat tapaukset, kuten potilaat, joilla on useita kohtauksia päivässä, eivät ehkä hyöty hoidosta lainkaan.
Nuorilla pojilla on todennäköisemmin sairaus kuin pienillä tytöillä. Yksi mahdollinen syy oireyhtymään voi olla geneettinen, koska kohtauksia voi esiintyä perheissä. Kun lapsella on tämä oireyhtymä, noin kolmasosa ajasta, toinen perheenjäsen on myös epilepsia. Lääkärit diagnosoivat oireyhtymän läsnäolon tunnusomaisten oireiden kautta ja myös seuraamalla potilaan aivokuvioita sähköisesti elektroencefalogrammilla (EEG).