Mikä on androgeeniherkkyysoireyhtymä?

Androgeeniherkkyysoireyhtymä on eräänlainen geneettinen häiriö. Se tapahtuu, kun henkilöllä on miehen geenit, mutta hänen kehonsa on vastustuskykyinen androgeeneille, jotka ovat mieshormoneja. Tämä vastustuskyky mieshormoneille aiheuttaa sairastuneelle monia tai kaikkia naisen ulkoisia ominaisuuksia. Yleensä tämä häiriö johtuu yhden sukupuolen määrittävän kromosomin viasta: X -kromosomi. Tällainen vika häiritsee hormoneja, jotka normaalisti antaisivat miehelle fyysisiä ominaisuuksia.

Sukukromosomit, joita kutsutaan X- ja Y -kromosomeiksi, ovat vastuussa sen määrittämisestä, onko henkilö naaraspuolinen mies. Kun henkilöllä on kaksi X -kromosomia, häntä pidetään naisena; yksi Y- ja yksi X -kromosomi kuitenkin osoittaa, että yksilö on mies. Geneettinen sukupuoli ei muutu, kun henkilöllä on androgeeniherkkyysoireyhtymä, ja yksi Y- ja yksi X -kromosomi tarkoittaa edelleen, että henkilö on mies. X -kromosomi vaikuttaa kuitenkin tällaisessa tapauksessa, eikä se voi vastata kokonaan tai ollenkaan androgeeneihin. Sellaisena henkilöllä voi olla joitakin ominaisuuksia sekä miehelle että naiselle tai näyttää olevan täysin nainen.

Androgeeniherkkyysoireyhtymää on kahdenlaisia: täydellinen androgeeniherkkyysoireyhtymä ja osittainen androgeeniherkkyysoireyhtymä. Täydellisellä androgeeniherkkyydellä sairastunut henkilö on täysin vastustuskykyinen androgeeneille. Tällaisessa tapauksessa hän näyttää yleensä olevan täysin nainen, mikä sisältää hänen sukupuolielintensä ulkonäön. Geneettisesti potilas on kuitenkin mies ja häneltä puuttuu kohtu ja munasarjat. Usein lapset, jotka ovat syntyneet täysin androgeeniherkiksi, nostetaan ikään kuin he olisivat naisia.

Osittaiseen androgeeniherkkyysoireyhtymään liittyy alhainen herkkyys androgeeneille. Osittaisen androgeeniherkkyyden omaavan henkilön fyysiset ominaisuudet riippuvat siitä, missä määrin sairastunut on herkkä androgeeneille. Jotkut ihmiset, joilla on tämä sairaus, näyttävät ulkoisesti miehiltä, ​​kun taas toiset voivat näyttää naisilta. Joissakin tapauksissa henkilöllä, jolla on tämä häiriö, voi olla jopa sekä naisen että miehen fyysisiä ominaisuuksia.

Androgeeniherkkyysoireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Lääkärit voivat kuitenkin määrätä estrogeenikorvaushoitoa vaihdevuosien oireiden estämiseksi potilaalla, joka on ulkoisesti nainen. Sukupuolielinten jälleenrakennushoito voi myös auttaa joissakin tapauksissa. Usein leikkauksella poistetaan kivekset, jotka eivät ole laskeneet. Lisäpsykologisesta neuvonnasta voi olla hyötyä potilaille, joilla on androgeeniherkkyysoireyhtymä.