Gangliosidoosi on harvinainen lipidoosityyppi tai lipidivarastohäiriö, jossa vaikuttavat lipidit ovat gangliosideja. Lipidivarastohäiriöt ovat perinnöllisiä häiriöitä, joissa kehon kudoksiin ja soluihin kertyy haitallisia määriä lipidejä tai rasvoja. Gangliosidit ovat lipidejä, jotka sijaitsevat solujen pinnalla. On olemassa kaksi erilaista gangliosidoosia, jotka vaikuttavat kahteen erityyppiseen gangliosidiin, nimeltään GM1 ja GM2. Molemmat sairaustyypit johtuvat resessiivisestä geenistä, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava kantajia, jotta heidän lapsensa on vaarassa periä häiriön.
GMI -gangliosidoosi esiintyy kolmessa muodossa, riippuen siitä, milloin oireet alkavat: varhainen lapsuus, myöhäinen infantiili ja aikuinen. Varhainen infantiili GM1 on vakavin, ja oireet ilmaantuvat pian syntymän jälkeen. Oireita ovat neurodegeneraatio tai neuronien kuolema, kohtaukset, maksan ja/tai pernan suurentuminen. Muita yleisiä oireita ovat luuston epäsäännöllisyydet ja lihasheikkous, karkeat kasvojen piirteet ja punaiset täplät silmässä, vatsan laajeneminen ja nivelten jäykkyys. Lapset, joilla on varhainen infantiili GM1, tulevat usein kuuroiksi ja sokeiksi ensimmäisen elinvuotensa aikana ja kuolevat usein ennen kolmen vuoden ikää, yleensä keuhkokuumeen sydänkomplikaatioista.
Myöhäinen infantiili GM1 -gangliosidoosi ilmenee ensimmäisen kerran 1–30 -vuotiaana, ja sille on ominaista lihaskoordinaation puute, kohtaukset, dementia ja puhevamma. Aikuisten GM1: stä kärsivät oireet alkavat näkyä XNUMX–XNUMX -vuotiaana. Kuten muissakin taudin muodoissa, lihasten ja hermojen rappeuma on läsnä, mutta yleensä etenee hitaammin kuin taudin pikkulapsissa. Sarveiskalvon sameus ja dystonia, joissa lihakset supistuvat tahattomasti kiertyneisiin asentoihin, ovat muita mahdollisia oireita. Jotkut aikuiset GMXNUMX -potilaat kehittävät kehonsa alaosaan punaisia tai sinisiä vaurioita, joita kutsutaan angiokeratoomiksi.
GM2-gangliosidoosilla on myös kolme lajiketta: Tay-Sachsin tauti, Sandhoffin tauti ja AB-variantti, jotka kaikki ovat kohtalokkaita lukuun ottamatta hyvin harvinaisia myöhässä alkavia tapauksia. Kaikille GM2 -gangliosidoosin muodoille on ominaista aivojen ja selkäytimen muodostaman keskushermoston nopea rappeutuminen. GM2 voi olla lapsellinen, nuori tai myöhäinen. Nämä kolme lajiketta ovat kliinisesti määrittämättömiä toisistaan, vaikka niillä on erilaiset geneettiset syyt ja ne vaikuttavat kehon eri entsyymeihin.
Vain GM2-gangliosidoosin myöhään alkaneet muodot eivät ole hengenvaarallisia, kun taas sekä pikkulasten että nuorten muotojen sairastuneet elävät harvoin ohi lapsuuden. Myöhään alkaneet muodot ovat harvinaisimpia, kun taas infantiiliset lajikkeet ovat yleisimpiä. GM2 -gangliosidoosit aiheuttavat erilaisia neurologisia ongelmia, kuten kuurous, sokeus, henkinen ja psyykkinen heikkeneminen ja lihasten surkastuminen.
Mikään gangliosidoosin lajike ei ole parannettavissa, ja useimmat johtavat kuolemaan varhaisessa iässä. Koska taudin geneettinen perusta on kuitenkin tiedossa, mahdolliset vanhemmat voivat yksinkertaisen verikokeen avulla tietää, onko heillä riski saada lapsi, jolla on jokin näistä sairauksista. Siksi sairaudet ovat täysin estettävissä.