Mikä on tekijä V Leiden?

Tekijä V Leiden on geneettinen ominaisuus, jonka tiedetään altistavan ihmiset verihyytymien muodostumiselle. Ihmisillä, joilla on tämä ominaisuus, on muunnos tekijä V: stä, verestä löytyvästä ja hyytymismekanismeihin osallistuvasta proteiinista, joka vastustaa aktivoitua C -proteiinia aiheuttaen hyytymien kehittymistä jopa sen jälkeen, kun keho vapauttaa entsyymejä hyytymismekanismin pysäyttämiseksi. Tämä ominaisuus voidaan tunnistaa ihmisillä rutiiniseulonnan aikana, joka suoritetaan osana diagnostista prosessia, tai kun he nimenomaan pyytävät testausta, koska he ovat huolissaan tämän geneettisen vaihtelun sukututkimuksesta.

Eurooppalaisista syntyperäisistä ihmisistä on todennäköisempää Leiden -muunnelma tekijä V: stä, joka tunnistettiin ensimmäisen kerran Alankomaissa 1990 -luvulla. On arvioitu, että noin kolmesta kahdeksaan prosenttiin eurooppalaisista syntyperäisistä ihmisistä on ainakin yksi kopio viallisesta geenistä. Oireet voivat vaihdella riippuen tarkasta vaihtelusta ja siitä, kuinka monta kopiota geenistä jollakin on; Ihmisillä, joilla on tekijä V Leiden, verihyytymien ja komplikaatioiden, kuten keuhkoembolian, kehittyminen, jossa hyytymä pääsee hengitysteihin, on mahdollinen riski.

Tekijä V Leiden tunnetaan hyperkoagulatiivisuushäiriönä, koska se lisää veren hyytymistä. vastustaa aktivoitua C -proteiinia, se tarkoittaa, että potilaalla on tekijä V Leiden. Yhdessä geenin sukututkimuksen ja potilaan henkilökohtaisen sairaushistorian verihyytymien kanssa tämä voi olla vahva diagnostinen indikaattori.

Jotkut potilaat elävät tämän geneettisen vaihtelun kanssa koko elämänsä tietämättä sitä, joko siksi, että heillä on suhteellisen lievä geenimutaatio, tai siksi, että he ovat yksinkertaisesti onnekkaita veritulppien muodostumisessa. Muille yksilöille voi kehittyä oireita, kuten tromboosi, eri elämänvaiheissa, yleensä vastauksena tunnettuihin riskeihin, kuten lentämiseen ja tiettyihin lääkkeisiin.

Ihmiset, jotka ovat huolissaan perinnöllisistä verisairauksista, voivat halutessaan suorittaa geneettisen testin yleisten geneettisten muunnelmien seulomiseksi. Testausta tulisi valvoa geneettinen neuvonantaja, joka voi myös antaa neuvoja ja apua, kun testitulokset tulevat takaisin. Ihmiset, joilla on tekijä V Leiden, voivat yleensä elää terveellistä elämää, hankkia lapsia ja harjoittaa normaalia toimintaa, mutta heidän on oltava varovaisempia hyytymisongelmista ja tromboosin varhaisista varoitusmerkeistä, ja heitä voidaan neuvoa välttämään tiettyjä riskejä tai ryhtyä lisävarotoimiin.