Mikä on Kallmannin oireyhtymä?

Kallmannin oireyhtymä on harvinainen sukupuoleen liittyvä sairaus, jota esiintyy alle 0.025%: lla väestöstä. Sen esiintyminen on yleisempää miehillä kuin naisilla. Se on X-sidottu piirre ja vaikuttaa lisämunuaisiin, mikä aiheuttaa tärkeiden endokriinisten hormonien puutteen, joita tarvitaan asianmukaisen seksuaalisen kehityksen saavuttamiseksi. Vaikka aluksi vaikea havaita, jos ehto jätetään hoitamatta, toissijaisten sukupuolielinten puuttuminen tai kehittyminen voi tapahtua ja seurauksena voi olla myös hedelmättömyys.

On vaikea havaita, kärsikö henkilö Kallmannin oireyhtymästä lähinnä siksi, että oireet eivät näy ennen kuin potilas on riittävän vanha saavuttamaan murrosiän. Murrosiän alkamisen taustalla olevia mekanismeja tutkitaan edelleen, joten hormonien vaikutuksia murrosikään ei ymmärretä täysin. Kun epäillään Kallmannin oireyhtymää, verinäyteanalyysi tarvitaan oikean diagnoosin saamiseksi.

Sukupuolihormonit ovat eräänlainen steroidihormoneja, jotka vapautuvat aivojen hypotalamuksen signaaleista. Murrosiässä hypotalamus vapauttaa gonadotropiinia vapauttavaa hormonia (GnRH), joka sitten vapauttaa gonadotropiinin verenkiertoon. Tämän hormonin vapautuminen aloittaa tapahtumaketjun, joka auttaa käynnistämään murrosiän. Gonadotropiinin vapautuminen toimii signaalina lisämunuaisille vapauttamaan sukupuolihormoneja estrogeenia ja testosteronia, jotka auttavat murrosiän alkamisessa.

Kallmannin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä lisämunuaisten toimintahäiriö johtuu GnRH -tason laskusta. Alhaiset GnRH -tasot tarkoittavat sitä, että gonadotropiinia vapautuu vähemmän. Tämä puolestaan ​​aiheuttaa vain vähän tai ei lainkaan sukupuolihormonien vapautumista verenkiertoon.

Suurin Kallmannin oireyhtymän aiheuttama ongelma on murrosiän viivästyminen ja toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittyminen. Tämä voidaan kompensoida, jos potilas saa säännöllisesti sukupuolihormoni -injektioita alentuneiden sukupuolihormonitasojen torjumiseksi. Kun miehiä hoidetaan testosteronilla ja naisia ​​estrogeenillä, tämä mahdollistaa normaalien toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittymisen.

Joillakin potilailla, joilla on Kallmannin oireyhtymä, on hedelmällisyysongelmia. Tätä voidaan torjua muulla hormonihoidolla, joka tekee potilaasta tilapäisesti hedelmällisen. Toinen yleinen sairaus, joka liittyy tähän oireyhtymään, on kyvyttömyys erottaa erilaiset hajut, mikä tunnetaan nimellä anosmia.