Thalassemia major, joka tunnetaan myös nimellä beeta thalassemia major tai Cooleyn anemia, on geneettinen verisairaus, joka saa kehon tuottamaan epänormaalin hemoglobiinin. Hemoglobiini on punasolujen proteiinimolekyyli, joka kuljettaa happea. Thalassemia major esiintyy, kun geenivirheet vaikuttavat beeta -globiiniproteiinin tuotantoon, mikä johtaa punasolujen tuhoutumiseen ja anemiaan.
Veren häiriön kehittämiseksi potilaiden on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta. Thalassemia minor esiintyy, kun potilas perii vain yhden viallisen geenin. Potilailla, joilla on diagnosoitu vähäinen talassemia, ei ole oireita ja he ovat vain viallisen geenin kantajia.
Thalassemia major on yleisimpiä ihmisiä Välimereltä, mukaan lukien kreikkalaiset ja italialaiset. Afrikkalaisamerikkalaiset ja aasialaiset, erityisesti kiinalaiset, ovat myös geneettisesti alttiita verisairauksille. Prenataalinen seulonta ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla niille, jotka ovat huolissaan sairauden sukututkimuksesta.
Kun vauva syntyy vakavalla talassemialla, diagnoosi ei ole aina ilmeinen ennen kuin lapselle kehittyy anemia, yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireita thalassemia major, joita vanhemmat voivat huomata, ovat ahdistuneisuus, huono ruokahalu ja lisääntynyt infektio. Kun lapsi kypsyy, muita oireita voivat olla kasvun viivästyminen, kasvojen luun epämuodostumat ja maksan ja pernan turvotuksen aiheuttama vatsan laajeneminen. Ilman hoitoa verisairaus voi johtaa sydämen vajaatoimintaan ja maksavaivoihin.
Thalassemia major diagnosoidaan verikokeilla. Täydellinen verenkuva (CBC) tunnistaa anemian, kun taas keskimääräistä pienemmät punasolut ja muut poikkeavuudet, jotka ovat ominaisia verisairaudelle, voidaan tarkastella mikroskoopilla. Lisäkoe, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi, auttaa tunnistamaan edelleen tämän tyyppiselle talassemialle tyypillisen epänormaalin hemoglobiinin.
Yleisin thalassemia majorin hoito on säännöllinen verensiirto. Potilaille määrätään usein ylilääkitys, nimeltään kelaatiohoito, verensiirtojen vahingollisten vaikutusten vähentämiseksi, koska ne voivat aiheuttaa epänormaalin raudan kertymisen elimistöön. Useimpia potilaita kehotetaan myös ottamaan päivittäiset foolihapon annokset. Luuydinsiirto voi olla toteuttamiskelpoinen hoitovaihtoehto joillekin potilaille, erityisesti lapsille, ja niille, joilla on täysi -sisaruksia, jotka voivat toimia luuydinluovuttajina. Vaikka nämä hoitovaihtoehdot ovat parantaneet ennustetta monille potilaille, pitkäaikainen selviytyminen on edelleen haaste niille, jotka kärsivät vakavista sairaustapauksista.