Mikä on Abdallat Davis Farrage -oireyhtymä?

Abdallat Davis Farrage -oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka tunnistettiin ja kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1980. Sille on tunnusomaista ihon pigmentaatiohäiriöt ja hermosto -ongelmat. Ehto on nimetty lääketieteen ammattilaisten tiimille, joka kirjoitti sen ensimmäisen kerran ja kuvailee oireyhtymän esiintymistä Jordanian perheessä. Se ilmeni kahdessa veljessä ja sisaressa, jotka olivat avioliiton ensimmäisten serkkujen lapsia, mikä viittaa vahvaan geneettiseen yhteyteen.

Tämä tila on recessiivinen piirre, mikä tarkoittaa, että oireiden ilmenemiseksi jonkun on perittävä Abdallat Davis Farrage -oireyhtymän geeni molemmilta vanhemmilta. Se on myös autosomaalinen, ei liity kumpaankaan sukupuolta määrittävään geeniin, joten se voi ilmetä sekä miehillä että naisilla. Ihmiset, joilla on vain yksi geeni, ovat kantajia, eikä heillä yleensä ole oireita; jos joku perii molemmat geenit, oireet ilmenevät yleensä ennen vuoden ikää.

Abdallat Davis Farrage -oireyhtymään liittyy monia oireita, mutta se luokitellaan pohjimmiltaan phakomatosis -muotoon, mikä tarkoittaa, että se on keskushermostosairaus, johon liittyy ihon poikkeavuuksia. Se tunnetaan myös nimellä “neurokutaaninen oireyhtymä, Abdallat -tyyppi”, viitaten neurologisiin ja iho -ongelmiin, jotka liittyvät potilaisiin, jotka ovat perineet molemmat oireyhtymän geenit.

Tähän tilaan liittyviä iho -ongelmia ovat albinismi, läiskät tai epäsäännöllinen ihon pigmentaatio ja lisääntynyt pisama. Monilla potilailla on myös epätavallinen hiusten väri osana albinismia. Abdallat Davis Farrage -oireyhtymän potilaiden keskushermosto -ongelmat aiheuttavat äärimmäisen heikkenemisen raajoissaan, mukaan lukien käsien ja jalkojen heikkous, joka tunnetaan spastisena parapareesina, ja heillä ei yleensä ole herkkyyttä kipulle, mikä voi olla ongelmallista. Useimmat kokevat perifeerisen neuropatian, perifeeristen hermojen hitaan ja tasaisen rappeutumisen.

Toistaiseksi ei ole olemassa hoitoa Abdallat Davis Farrage -oireyhtymään. Potilaiden hoito keskittyy yleensä pitämään heidät mukavina ja antamaan heille mahdollisuus elää mahdollisimman normaalisti. Kuten muutkin resessiiviset piirteet, ehto voidaan tuoda esille avioliiton kautta laajennetussa perheessä. Monet kansat kieltävät nimenomaan tällaiset avioliitot juuri tästä syystä, ja alueilla, joilla avioliitto perheen sisällä ei ole kielletty, ihmiset saattavat haluta miettiä huolellisesti serkkuavioliiton seurauksia, koska se lisää huomattavasti vaarallisten geneettisten piirteiden siirtämisen riskiä.