Mikä on Kennedyn tauti?

Kennedyn tauti on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa suoraan motorisiin neuroneihin. Ihmiset syntyvät sairaudella, mutta he eivät itse kehitä oireita ennen kuin ovat keski -ikäisiä tai vanhempia. Tila aiheuttaa lihasheikkoutta yhdessä muiden vakavien neurologisten oireiden kanssa, ja se pahenee ajan myötä. Tauti vaikuttaa enimmäkseen miehiin, mutta naiset voivat kärsiä häiriön lievemmästä versiosta, ja he ovat myös kantajia.

Kennedyn taudin oireet etenevät hyvin hitaasti. Aluksi ihmisillä voi olla vapinaa käsissä tai lihaskramppeja. Lopulta kehittyy äärimmäinen lihasheikkous, erityisesti raajoissa. Puheeseen liittyvät lihakset voivat myös alkaa kärsiä, mikä johtaa sanojen hämärtymiseen. Nielemisrefleksi voi myös vaikuttaa, ja ihmiset joskus päätyvät nielemään ruokaa väärin ja saavat hiukkasia keuhkoihinsa, mikä voi johtaa keuhkokuumeeseen.

Noin joka 40,000 ihmistä kärsii Kennedyn taudista. Sen aiheuttaa geneettinen ongelma, joka liittyy suoraan naisen X -kromosomiin. Miehillä on vain yksi X -kromosomi, kun taas naisilla kaksi. Tämä tarkoittaa sitä, että naiset voivat kantaa sairauden yhdessä kromosomissaan, kun taas toinen auttaa pitämään oireet havaittavissa. Jos miehellä on vika, se ilmenee ilmeisemmillä oireilla.

Tauti tarttuu yksinomaan äideille. Kaikilla sairauden kantajilla on 50% mahdollisuus siirtää se lapsilleen. Monet lääkärit suosittelevat geneettistä neuvontaa lasten hankkimisessa ihmisille, joilla on suuri riski Kennedyn tautiin.

Häiriön väärät diagnoosit ovat suhteellisen yleisiä, koska niillä on monia samanlaisia ​​oireita kuin muilla lihassairauksilla. Ainoa tapa täysin vahvistaa Kennedyn taudin diagnoosi on geneettinen testaus. Taudille ei ole todellista hoitoa, vaikka tutkimus on käynnissä ja lääkärit ovat erityisen innoissaan mahdollisista geneettisistä tekniikoista. Jotkut potilaat voivat hyötyä fysioterapiasta, joka voi auttaa pitämään lihakset surkastumasta yhtä nopeasti. On myös tavallista, että potilaat saavat puheterapiaa, ja kaiken kaikkiaan keskitytään yleisesti siihen, että yksilöitä opetetaan sopeutumaan kokeilemiinsa elämänmuutoksiin.

Kennedyn taudin myöhemmissä vaiheissa jotkut potilaat voivat tulla pyörätuoliin, ja he saattavat tarvita myös apua ruoan syömisessä. Pitkällä aikavälillä Kennedyn tauti ei todellakaan ole hengenvaarallinen, mutta se voi vaikuttaa suuresti henkilön elämänlaatuun. Normaalisti kestää hyvin kauan, ennen kuin tauti saavuttaa vakavammat vaiheet, ja tämän vuoksi monet potilaat, joilla on vakavin toimintahäiriö, ovat ikääntyneitä.