Turnerin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen naiseen 2,000: sta. Ehto ei vaikuta miehiin, mutta heillä voi olla samanlainen sairaus, nimeltään Noonan -oireyhtymä, jota kutsutaan usein virheellisesti Turnerin oireyhtymäksi. Turner ilmenee, kun yksi normaalisti naisilla olevista X -kromosomeista puuttuu tai toinen tai molemmat ovat vaurioituneet. Kromosomit ovat deoksiribonukleiinihappo (DNA) -säikeitä, joita löytyy jokaisesta kehon solusta.
Jos yksi X -kromosomi puuttuu kokonaan, sairaus nimitetään lääketieteellisesti klassiseksi Turnerin oireyhtymäksi. Klassisen Turnerin oireyhtymän yleisimpiä oireita ovat fyysinen lyhyys ja hedelmättömyys, joka johtuu munasarjojen kehittymättömyydestä. Vaikka tämän tilan oireet vaihtelevat naisista naisiin, niihin voi kuulua hyvin matala hiusraja, nauhakaula, leveä rinta, jossa nännit, jotka ovat etäisyydellä toisistaan, ja matalat korvat. Muita oireita voivat olla turvonneet kädet ja jalat sekä monien pienten syntymämerkkien esiintyminen.
Naiset, jotka kärsivät tästä tilasta, voivat myös kehittää useita sisäelinten epäsäännöllisyyksiä. Näitä voivat olla munuais- ja sydänsairaudet, kilpirauhasen ongelmat ja luusairaudet. Myös kuulo- ja näköhäiriöt voivat olla mahdollisia.
Toisessa tämän oireyhtymän muodossa, nimeltään Mosaic Turnerin oireyhtymä, vain tietyt kehon solut puuttuvat X -kromosomeista. Tässä Turnerin muodossa oireita voi olla hyvin vähän tai ei lainkaan. Lapsettomuus ei välttämättä ole läsnä tässä tilassa. Vanhemmilla Turnerin naisilla on suurempi riski sairastua diabetekseen.
Turnerin diagnoosi riippuu oireista. Tauti diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, mutta se voidaan havaita myös silloin, kun vauva kehittyy edelleen kohdussa. Diagnoosi vahvistetaan yleensä verikokeella, jota kutsutaan karyotyypiksi, jossa analysoidaan kromosomien koostumus.
Turnerin oireyhtymän hoito alkaa yleensä lapsuudessa. Lasten endokrinologi, joka on erikoistunut hormoneihin ja aineenvaihduntaan, on kuultava. Noin viiden vuoden ikäisenä monille tytöille annetaan hormoni -injektioita fyysisen lyhyyden oireen torjumiseksi. Anaboliset steroidit voidaan myös kieltää tämän ongelman torjumiseksi.
Noin murrosiässä tytöt voivat saada estrogeenikorvaushoitoa. Tämä hormoni yhdessä progesteronin kanssa annetaan rintojen kehityksen aloittamiseen ja kuukausittaisten kuukautisten aikaansaamiseen. Korva-, nenä- ja kurkkuasiantuntijaa voidaan myös kuulla kuulovammojen varalta.
Naisten, joilla on Turnerin oireyhtymä, on käytävä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa koko elämänsä ajan. Vaikka useimmat naiset, joilla on tämä sairaus, ovat hedelmättömiä, on usein mahdollista tulla raskaaksi luovuttaja -alkioiden avulla. Ne, joilla on Turnerin oireyhtymä, voivat elää mahdollisimman normaalia elämää tilastaan huolimatta.