Myokloninen epilepsia on lääketieteellinen sairaus, jolle on tunnusomaista kohtaukset, jotka vaikuttavat ensisijaisesti niskan, hartioiden ja olkavarren lihaksiin. Kohtaukset ovat neurologisia “sytytyshäiriöitä” tai aivojen signalointiongelmia; ihmisten, joilla on toistuvia kohtauksia, sanotaan usein kärsivän epilepsiasta, joka on sen oma määritelty tila. Kouristukset, jotka ovat erityisesti myoklonisia, aiheuttavat niskan ja käsivarsien lihasten kouristuksia tai nykimistä, usein väkivaltaisesti. Kaikki myokloniset kohtaukset eivät viittaa epilepsiaan – ihmiset voivat kokea ja usein kokevat ne erikseen tai vain satunnaisesti – mutta ne ovat usein myös osa suurempaa kohtaushäiriötä. Sairaus diagnosoidaan usein ensin lapsilla, ja nuorten häiriöt eivät välttämättä ole yhtä vakavia. Kun ongelma on ”progressiivinen”, se voi kuitenkin olla hengenvaarallinen; ihmiset, joilla on tämä vaihtelu, havaitsevat usein, että heidän kohtauksensa pahenevat joka kerta, kun he osuvat, ja mahdollisuudet pysyviin aivovaurioihin lisääntyvät jokaisen jakson myötä. Lääketieteen asiantuntijat eivät ole varmoja siitä, mikä aiheuttaa myoklonisia kohtauksia ja epilepsiaa, mutta molemmat tilanteet voidaan yleensä hoitaa lääkkeillä.
Epilepsian ymmärtäminen yleensä
Epilepsia on ryhmä neurologisia oireyhtymiä, jotka ovat peräisin aivoista ja vaikuttavat hermostoon, mikä yleensä johtaa kohtauksiin. Kouristus johtuu äkillisestä sähköisen toiminnan puhkeamisesta tietyllä aivojen osalla. Myokloninen epilepsia ilmenee pääasiassa niskan, hartioiden ja olkavarren kohtauksina. On olemassa monia epilepsiatyyppejä, jotka luokitellaan normaalisti useiden tekijöiden mukaan, kuten taudin alkamisikä, kohtausten tyyppi, aivojen osa, sairauden syy ja episodit . Asiantuntijat arvioivat yleensä, että epilepsiaa esiintyy jossain muodossa noin yhdellä 1 ihmisestä.
Merkittäviä myoklonuksen oireita
Myoklonus on eräänlainen kohtaus, joka aiheuttaa lyhyen jakson tahattomia lihasten nykimisiä, pääasiassa niskassa, hartioissa ja olkavarressa. Nämä esiintyvät yleensä aamulla pian heräämisen jälkeen, mutta voivat tapahtua myös unen aikana. Monilla ihmisillä on satunnaisia myoklonisia jaksoja, kuten hikka tai unen alkaminen, mutta eivät koskaan kehitä epilepsiaa. Saadakseen epilepsiadiagnoosin henkilöllä on yleensä oltava vakiintunut malli samanlaisesta kohtauksesta lyhyen ajan kuluessa.
Nuorten häiriöt
Nuorten myokloninen epilepsia (JME) on yksi yleisimmistä sairauden muodoista. Sen osuus kaikista epileptisista oireyhtymistä on 5–10%. Se on yleensä geneettinen sairaus, joka tyypillisesti ilmenee ensimmäisen kerran 12–18 -vuotiaana.
JME -potilaiden kliiniset historiat paljastavat, että monet heistä kokivat poissaolokohtauksia pieninä lapsina. ”Poissaolokohtaus” sisältää tuijottamisen tai erottamisen hetken, kun henkilö ei reagoi mihinkään ulkoisiin ärsykkeisiin. Nämä jaksot menevät yleensä nopeasti ohi, ja kohtauksen saaja ei yleensä tiedä, että jotain epätavallista on tapahtunut. Lapsilla, joilla on näitä säännöllisesti, diagnosoidaan usein sairaus, jota kutsutaan lapsuuden poissaolon epilepsiaksi (CAE). Noin 15% CAE -lapsista kehittää lopulta JME: n.
Yksilöt, joilla on JME, eivät yleensä menetä tietoisuuttaan kohtausten aikana eivätkä yleensä aiheuta mielenterveysongelmia. Vaikka parannuskeinoa ei ole, JME -kohtauksia voidaan yleensä hallita onnistuneesti lääkkeillä. Useimmissa tapauksissa lääke on otettava koko elämän, mutta hoidon aikana JME -potilaat voivat yleensä osallistua normaaliin toimintaan sairauden esteenä.
Progressiiviset lajikkeet
Paljon heikentävä epilepsiahäiriöiden ryhmä on etenevä myokloninen epilepsia (PME). Näitä ovat muun muassa Dravetin oireyhtymä, Unverrict-Lundborgin tauti, Laforan tauti ja mitokondrioiden enkefalopatiat. PME-potilailla esiintyy sekä myoklonisia että tonic-kloonisia kohtauksia.
Tonic-klooninen kohtaus, jota kerran kutsuttiin suureksi ostoskeskukseksi, alkaa kehon lihasten äkillisestä kiristymisestä. Henkilö menettää tajuntansa, putoaa ja alkaa sitten täristä ympäriinsä. Tämäntyyppinen takavarikko vahingoittaa paitsi fyysisesti myös usein metallikykyä. Hoito on erittäin vaikeaa, koska lääkkeet menettävät usein tehokkuutensa kohtausten hallitsemisessa lyhyen ajan kuluttua.
Ensisijaiset syyt
Tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa epilepsian monissa muodoissaan. Useiden geenien on kuitenkin havaittu aiheuttavan tiettyjä häiriön muotoja, mikä on merkittävä askel eteenpäin sairauden ennustamisessa ja lopulta estämisessä. Vaikka tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, hoidossa on saavutettu suuria edistysaskeleita. Useimmat ihmiset, joilla on diagnosoitu myoklonisia kohtauksia ja epilepsia, voivat elää normaalia elämää niin kauan kuin he noudattavat tiettyä lääkitys- ja seurantaohjelmaa.