On olemassa useita häiriöitä, jotka vaikuttavat aineenvaihduntaan, mikä johtaa erilaisiin lääketieteellisiin ongelmiin. Kaksi yleisimpiä aineenvaihduntahäiriöitä ovat kilpirauhasen vajaatoiminta ja kilpirauhasen liikatoiminta, jotka molemmat johtuvat kilpirauhasen ongelmista. Diabetes on toinen tunnettu metabolinen häiriö, joka johtuu korkeasta verensokerista. Galaktosemia ja fenyyliketonuria ovat kaksi aineenvaihduntasairautta, jotka johtuvat kehon kyvyttömyydestä hajottaa tiettyjä tuotteita. Kaikki nämä häiriöt aiheuttavat erilaisia oireita ja vaikuttavat yleensä enemmän kuin vain aineenvaihduntaan.
Kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyy kilpirauhasen vajaatoiminta, joka voi johtua kilpirauhasen sairaudesta, aivolisäkkeen ongelmista, tietyn vitamiinin puutteesta tai kehitysongelmasta. Tuloksena on, että tyroksiinia ei vapaudu riittävästi, mikä johtaa perusaineenvaihdunnan hidastumiseen, mikä voi johtaa selittämättömään painonnousuun, uupumukseen, ihon kuivumiseen, nivelkipuun ja hitaampaan sykkeeseen. Toisaalta kilpirauhasen liikatoiminta on seurausta kilpirauhasen yliaktiivisesta toiminnasta, joka vapauttaa liikaa tyroksiinia ja lisää perusaineenvaihduntaa. Tuloksena on laihtuminen, korkea verenpaine, ulkonevat silmät ja korkeampi syke. Kummankin aineenvaihduntahäiriön hoitoon kuuluvat lääkkeet, hormonikorvaushoito ja leikkaus.
Diabetes on yksi tärkeimmistä aineenvaihduntahäiriöistä, ja sitä esiintyy, kun verensokeri on liian korkea. Tyypin 1 diabetes johtuu alhaisesta tai ei lainkaan insuliinin tuotannosta, ja potilaiden on otettava insuliinia verensokerin tasapainottamiseksi. Tyypin 2 diabetes johtuu kuitenkin siitä, että keho ei käytä kunnolla haiman tuottamaa insuliinia. Molemmat aineenvaihduntahäiriöt aiheuttavat oireita, kuten väsymystä, näön hämärtymistä, laihtumista ja haavojen hitaampaa paranemista. Lisäksi molemmat diabetekset aiheuttavat usein nälkää, janoa ja virtsaamista.
Galaktosemia on geneettinen sairaus, jossa elimistöstä puuttuu entsyymi, joka on välttämätön maitotuotteissa olevan galaktoosin hajottamiseksi. Galaktoosilla on taipumus kerääntyä vereen, koska sitä ei voida sulattaa, mikä johtaa maksan suurentumiseen, oksenteluun ja keltaisuuteen. Fenyyliketonuria, PKU, on toinen geneettinen häiriö, mutta se johtuu kehon kyvyttömyydestä pilkkoa aminohappo fenyylialaniini. Vaikka tämä aineenvaihduntahäiriö esiintyy usein syntymähetkellä, oireet, kuten kohtaukset, pieni pää, käyttäytymisongelmat tai henkinen kehityshäiriö, eivät yleensä näy jonkin aikaa. Molemmat aineenvaihduntahäiriöt vaikuttavat yleensä eniten imeväisiin ja voivat aiheuttaa vakavia ongelmia, jos niitä ei diagnosoida ja hoideta ajoissa.