Epidermolysis bullosa (EB) on lääketieteellinen nimi, joka annetaan geneettiselle häiriölle, joka saa ihon muuttumaan erittäin hauraaksi. Tämä häiriö johtuu deoksiribonukleiinihapon (DNA) muutoksesta. Ihon kasvutapaa säätelevät geenit muuttuvat, ja ihosta tulee hyvin hauras ja altis rakkuloille. Tämä tila on perinnöllinen ja voi tulla joko yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Kaksi terveellistä vanhempaa voi välittää lapselle kaksi mutatoitunutta geeniä, yksi kustakin vanhemmasta, tai yksi vanhempi, joka vaikuttaa, voi siirtää mutatoidun geenin lapselle.
Epidermolysis bullosaa on kutsuttu perhosairaudeksi, koska potilaan ihon hauraus on samanlainen kuin perhonen hauraat siivet. Häiriö voi vaikuttaa molempiin sukupuoliin ja esiintyy syntymästä lähtien. Oireet voivat ilmaantua vasta myöhemmin elämässä.
Bullosa -epidermolyysin oireita ovat rakkulat ja ihon äärimmäinen hauraus. Vaikka häiriötä on kolme eri tyyppiä, nämä tärkeimmät oireet pysyvät samoina. Joissakin häiriötyypeissä voi esiintyä myös epäsäännöllisyyttä ihon sisäisissä vuorauksissa ja silmän sarveiskalvossa.
Yleisin epidermolysis bullosa -muoto on EB simplex. Lähes kaikilla EB simplex -tapauksilla on perinnöllinen syy. Ihon hauraus vaikuttaa yleisimmin raajoihin, kuten käsiin ja jaloihin. Rakkoja voi esiintyä missä tahansa iholla kitkan, kuten rannekkeiden tai rintaliivien, seurauksena. Tästä tilasta kärsivät kokevat myös kohonneita oireita altistuessaan lämmölle.
Lähes 10 prosentilla ihmisistä, jotka kärsivät epidermalyysibullosasta, on häiriön risteysmuoto. Jos tämäntyyppinen häiriö on vakava, ihon menetys on suuri ongelma. Tämän tilan kanssa syntyneiden vauvojen elinajanodote on kaksi vuotta.
Kolmas bullosa -epidermolyysityyppi tunnetaan dystrofisena EB: nä. Jos tämä häiriö on vakava, ihon arpeutuminen vähentää paranemista. Vakavien rakkuloiden vuoksi suussa syöminen on erittäin vaikeaa. Komplikaatioita, joita voi aiheutua vaikeasta dystrofisesta EB: stä, ovat ihosyövät.
Tällä hetkellä ei ole tiedossa parannuskeinoa tähän sairauteen. On kuitenkin olemassa hoitoja vaikeammille häiriömuodoille, jotka voivat auttaa parantamaan potilaan elämänlaatua. Useimmat muut hoidot tapahtuvat haavojen sidonnalla paranemisen helpottamiseksi ja arpeutumisen estämiseksi.