Albinismin syyt voidaan jäljittää resessiivisiin geneettisiin mutaatioihin. Albinismi kehittyy, kun tällaiset mutaatiot estävät melaniinin tuotantoa ja aiheuttavat myöhemmin ihon, hiusten ja silmien normaalin värin puutteen. Tällainen pigmentaation puute vaikuttaa näköön ja yleiseen kehitykseen ja voi myös lisätä ihosyövän riskiä. On olemassa erityyppisiä albinismeja, jotka johtuvat eri spesifisten geenien mutaatioista. Jotkut albinismin syyt vaikuttavat lähes ehdottomasti miehiin.
Albinismin pääasialliset syyt liittyvät mutaatioihin henkilön deoksiribonukleiinihappo (DNA) -rakenteessa. Jokaisen albiino -isän vanhemman on oltava joko albiino tai hänellä on oltava resessiivinen geeni sairauteen ilman sitä. Jälkimmäisessä tilanteessa albinismin jälkeläisten syntymismahdollisuus kasvaa, vaikkakaan ei täysin taattu. Jos toinen vanhemmista kantaa albinismin geeniä ja toinen vanhempi ei, jälkeläisille taataan, että heillä ei todellakaan ole häiriötä, vaan heistä voi tulla kantajia itse.
Tällaiset resessiiviset geenit estävät kehon kykyä tuottaa melaniinia, kemikaalia, joka on vastuussa ihon ja silmien pigmentaatiosta. Ilman asianmukaista melaniinituotantoa ihmisen iho ja hiukset ovat yleensä epätavallisen vaaleita. Silmien pigmentaatio ja näkökyky ovat myös heikentyneet. Melaniinia tuottavat melanosyyttisolut, joiden avulla iho heijastaa mahdollisesti haitallisia auringon ultraviolettisäteitä. Auringon altistumisesta johtuva ihosyöpä on yleinen ongelma niillä, joilla on albinismi tai joilla on yleensä vaaleampi pigmentoitunut iho.
Albinismin syyt vaihtelevat jossain määrin, koska on olemassa erityyppisiä albinismeja, jotka johtuvat tiettyjen geenien ja kromosomien mutaatioista. Esimerkiksi okulokutaanista albinismia on neljä tyyppiä, jotka on merkitty tyypeiksi yksi, kaksi, kolme ja neljä. Tyypin toinen okulokutaaninen albinismi on peräisin kromosomin 15 mutaatiosta. Tämä häiriön muunnelma kohdistuu yleisesti afrikkalaisiin ja afrikkalaisamerikkalaisiin, jolloin hiukset muuttuvat kellertäviksi tai punaisiksi, iho vaaleaksi tai vaaleanruskeaksi ja silmät sinertäviksi tai ruskehtaviksi.
On jopa sukupuoleen liittyviä syitä albinismille. X-sidottu silmän albinismi on X-kromosomin mutaatio, ja sen uhrit ovat lähes aina miehiä. Miehille annetaan sekä X- että Y -kromosomi vanhemmiltaan. Kun X-kromosomissa on resessiivinen geeni, kuten X-sidoksisen silmän albinismin geeni, geneettinen ominaisuus vaikuttaa välittömästi miespotilaaseen. Niillä, jotka ovat syntyneet tämän tyyppisellä albinismilla, ei yleensä ole ilmeisiä pigmentaatio -eroja kuin niillä, joilla on muita häiriön muunnelmia, mutta joilla on silti tiettyjä näkö- ja kehitysongelmia.